Erbliche Netzhauterkrankungen: aktuelle Therapiemöglichkeiten und zukünftige Therapieperspektiven

Die frühzeitige Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung ist für die betroffenen Patienten und ihre Angehörigen von hoher Relevanz, damit sich Konsequenzen für die Berufs-, Lebens- und Familienplanung erfassen und der Umgang damit planen lassen. Im 1. Teil wurde das diagnostische Vorgehen dargestellt, das nach der klinischen Diagnose einer erblichen Netzhauterkrankung mit den ersten therapeutischen Schritten Hand in Hand gehen sollte [1]. Dieser 2. Teil stellt die Anforderungen an die Beratung, die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten sowie zukünftige Therapieverfahren dar.

Abstract

Inherited retinal diseases (IRDs) represent a heterogeneous group of genetically driven conditions that frequently lead to progressive vision loss. Due to their complexity and the limited therapeutic options available, they pose a significant challenge for ophthalmology. This article provides a comprehensive overview of current evidence-based therapeutic approaches, including pharmacological strategies, gene therapy, and stem cell therapy, as well as innovative developments such as optogenetics and retinal implants. While gene therapies like Luxturna for RPE65-associated retinitis pigmentosa have paved the way for causal treatments, initial successes are also being observed in other retinal dystrophies, such as Stargardt disease and Usher syndrome. Rehabilitative measures and interdisciplinary care remain essential to improving the quality of life for affected individuals. Future research efforts focus on enhancing the efficacy and accessibility of therapies while addressing challenges such as inflammatory reactions, high costs, and genetic variability. The perspectives outlined highlight promising advancements in the treatment of genetic retinal diseases.

Kernaussagen

• Die Zusammenarbeit von Augenärzten, Genetikern und Rehabilitationsspezialisten ist entscheidend für die Betreuung von Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen.

• Unterstützung bei beruflicher Integration, Mobilitätstraining und psychologische Betreuung sind zentrale Bausteine der Patientenversorgung.

• Optische und elektronische Hilfsmittel sollten frühzeitig angepasst werden, um Arbeits- und Kommunikationsfähigkeit zu erhalten.

• Luxturna für RPE65-bedingte Retinitis pigmentosa markiert einen Meilenstein, und weitere Therapieansätze, z. B. für Morbus Stargardt und Usher-Syndrom, sind aktuell in der Entwicklung.

• Optogenetik, Stammzelltherapie und pharmakologische Ansätze wie N-Acetylcystein bieten Hoffnung auf eine Verlangsamung der Krankheitsprogression.

• Genetische Variabilität, entzündliche Reaktionen und hohe Kosten sind Hürden in diesem Gebiet und erfordern kontinuierliche Forschungs- und Entwicklungsanstrengungen.

Schlüsselwörter

Netzhautdystrophie - seltene Netzhauterkrankung - erbliche Optikusatrophie - Genetik

Keywords

inherited retinal dystrophies - optic atrophies - retinal imaging - retinal function - molecular genetic testing

Publication History

Article published online:
23 July 2025

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