Diagnose der tuberösen Sklerose ist schon pränatal möglich

Eines der wesentlichen Symptome einer tuberösen Sklerose ist eine meist schon im Kleinkindalter auftretende Epilepsie. Daher empfehlen die meisten Autoren, die Diagnose so bald wie möglich zu stellen, optimalerweise vor dem erstmaligen Auftreten von Krampfanfällen, um präventive Maßnahmen ergreifen zu können.

Fazit

Um Kinder mit tuberöser Sklerose adäquat behandeln und präventiv eingreifen zu können, bevor die klinische Symptomatik manifest wird, sollte schon in den pränatalen Ultraschalluntersuchungen darauf geachtet werden, fassen die Autoren zusammen. Sind dabei kardiale Tumoren nachweisbar, ist die MRT die weiterführende Diagnostik der Wahl. Geburtshelfer sowie pädiatrische Kardiologen und Radiologen sollten sich dessen bewusst sein.

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Article published online:
05 January 2024