Carnitin-Mangel-Myopathie: Episodische belastungsabhängige Myalgien und Schwäche

Zusammenfassung

Carnitin ist ein Carrier für den Transport langkettiger Fettsäuren aus dem zytoplasmatischen in den mitochondrialen Raum. Bisher sind 18 Carnitin-Mangel-Myopathien bekannt. Sie verlaufen im allgemeinen unter dem Bild einer progredienten oder schubförmig progredienten Myopathie. Bei einem 46jährigen Patienten mit einer Carnitin-Mangel-Myopathie fanden sich dagegen episodisch auftretende belastungsinduzierte Myalgien und Paresen, die in Ruhe rasch reversibel sind. Nach dieser Beobachtung ist auch die Carnitin-Mangel-Myopathie in den differentialdiagnostischen Rahmen des McArdle-Syndroms (muskulärer Phosphorylasemangel) und anderer »Belastungsmyopathien« zu stellen.

Abstract

Carnitine is a carrier for the transport of long-chain fatty acids from the cytoplasmic to the mitochondrial space. So far 18 cases of carnitine deficiency myopathy have been recognized, generally occurring as progressive or relapsing myopathy. In contrast episodic exercise-induced myalgia and paresis was found in a 46-year-old patient with carnitine deficiency myopathy which was quickly reversible at rest. As a consequence of this observation carnitine deficiency myopathy must be added to the differential diagnosis of the McArdle syndrome (muscular phosphorylase deficiency) and other »exercise myopathies«.