Das Torre-Muir-Syndrom: Talgdrüsentumoren signalisieren Kolonkarzinome und andere interne Malignome

Zusammenfassung

Das Torre-Muir-Syndrom gehört zur Gruppe der hereditären Krebserkrankungen und äußert sich im Auftreten von kutanen Talgdrüsentumoren und (oft multiplen) Kolonkarzinomen. Wahrscheinlich stellt das Torre-Muir-Syndrom eine phänotypische Manifestation des »Cancer-family«-Syndroms dar, bei dem ebenfalls familiäre Kolonkarzinome auftreten. Bei einem 43jährigen Patienten mit Torre-Muir-Syndrom wurde aufgrund der dermatologischen Leitsymptomatik frühzeitig ein Kolonkarzinom diagnostiziert. Die Untersuchung der Familie erbrachte bei einem weiteren Patienten ein komplettes Torre-Muir-Syndrom sowie eine auffällige Häufung von Kolonkarzinomen in einem Familienzweig. Die Vererbung der Kolonkarzinome erfolgt autosomal-dominant. Die Morphologie der charakteristischen Talgdrüsenneoplasien erlaubt die frühzeitige, oft lebensrettende Diagnose.

Abstract

The Torre-Muir syndrome belongs to a group of hereditory cancers and expresses itself in the occurrence of cutaneous gland tumors and (often multiple) carcinoma of the colon. The syndrome is probably a phenotypical manifestation of the »cancer family« syndrome, in which familial carcinoma of the colon also occurs. A case of Torre-Muir syndrome in a 43-year-old man is described. Because of the dermatological features, the colon carcinoma was diagnosed in time. Family investigations revealed another case of complete Torre-Muir syndrome, as well as a remarkable frequency of colon carcinoma in one family branch. Inheritance is autosomal dominant. The characteristic morphological features of the sebaceous gland neoplasias makes an early, often life-saving, diagnosis possible.