Dtsch Med Wochenschr 1987; 112(3): 87-89
DOI: 10.1055/s-2008-1068009
Originalien

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Untersuchungen zur molekularen Biologie des adrenogenitalen Syndroms: Neue Möglichkeiten des Hetero-Zygoten-Screening

Molecular biology of the adrenogenital syndrome. New possibilities of heterozygote screeningB. O. Böhm, C. Rosak, T. L. J. Böhm, P. C. White, K. Schöffling
  • Zentrum der Inneren Medizin, Abteilung für Endokrinologie (Leiter: Prof. Dr. K. Schöffling), und Zentrum der Kinderheilkunde, Klinikum der Universität Frankfurt/Main, sowie Cornell Medical Center, Department of Pediatrics, New York, N. Y., U.S.A.
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Publication Date:
25 March 2008 (online)

Zusammenfassung

Das adrenogenitale Syndrom ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Mit Hilfe der Techniken der Molekularbiologie kann jetzt diese Störung der adrenalen Biosynthese eindeutig klassifiziert werden. Diese Erkrankung ist in ihrer klassischen Form charakterisiert durch den Verlust der Genregion, die für die adrenale 21-Hydroxylase kodiert. Die Techniken der Genanalyse ermöglichen hetero- und homozygote Merkmalsträger eindeutig zu identifizieren, und bieten daher die Grundlage für ein rationales Therapiekonzept dieser Erkrankung.

Abstract

The adrenogenital syndrome is one of the most frequent metabolic diseases. This disorder of adrenal biosynthesis can now be classified unequivocally on the basis of molecular biological techniques. In its classical form, this disease is characterized by loss of the gene region which codes for adrenal 21-hydroxylase. The techniques of gene analysis enable unequivocal identification of carriers of heterozygotic and homozygotic features and hence affords the basis for a rational concept for therapy of this disease.

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