Hereditäres Angioödem Typ II mit vorwiegend abdomineller Symptomatik

Zusammenfassung

Ein 19jähriger Patient klagte über eine seit 2 Jahren rezidivierend auftretende abdominelle Symptomatik mit heftigen, kolikartigen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Nur gelegentlich bemerkte er gleichzeitig subkutane Schwellungen an den Extremitäten. Schwellungen des Gesichtes oder im Bereich der oberen Atemwege hatte er nie beobachtet. Die Beschwerden traten ein- bis zweimal pro Monat auf und sistierten regelmäßig innerhalb von 3-4 Tagen spontan. Diese Beschwerden ließen an ein hereditäres Angioödem denken. Die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors im Serum des Patienten war normal (13 mg/dl), aber die Serumaktivität dieses Proteins war auf 16 % vermindert (Normbereich: 80-125 %). Somit handelte es sich um einen Typ II des C1-Esterase-Inhibitor-Mangels. Unter einer niedrig dosierten Behandlung mit Danazol (zunächst für 2 Monate 200 mg/d, dann fünfmal 200 mg/Woche) ist der Patient inzwischen seit 6 Monaten beschwerdefrei.

Abstract

For two years a 19-year-old patient had been complaining of recurrent abdominal symptoms consisting of severe colicky pain, nausea, vomiting and diarrhoea. Occasionally he noticed concomitant subcutaneous swellings in the limbs. There were no swellings in the face or the region of the upper airway. The symptoms occurred once or twice a month, spontaneously receding within 3-4 days. These signs and symptoms indicated hereditary angio-oedema. Serum concentration of C1-esterase inhibitor was normal (13 mg/dl), but its serum activity was reduced to 16 % (normal range 80-125 %). This is thus a case of type II C1-esterase inhibitor deficiency. Since starting low-dosage treatment with Danazol (initially, for two months, 200 mg daily, then 200 mg five times per week) the patient has been symptom-free.