Incomplete Bilateral Transverse Facial Cleft - A Previously Unreported Associated Defect of the Kallmann's Syndrome

Abstract

In 1944 Kallmann et al described sex-linked inheritance of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia and noted the co-occurrence of cleft lip, cleft palate and cranio-facial asymmetry. Since then, other clinical cases associated with various skeletal, ophthalmic, urogenital, cardiovascular and central nervous system disorders have been reported.

This article presents the case of a 17-year-old girl with a bilateral incomplete facial cleft in association with the Kallmann's syndrome, a previously unreported connection. We describe the plastic surgical reconstruction of the bilateral incomplete facial cleft.

The mechanism of this embryopathologic association of the Kallmann's syndrome is, we suggest, due to a developmental disturbance in the region of the median forebrain organizer and associated structures, possibly in connection with a pleiotropic genetic mechanism.

Zusammenfassung

Erstmals wird eine imaginäre quere Gesichtsspalte in Kombination mit Anosmia und Hypogonadismus als assoziierte Fehlbildung des Kallmann-Syndroms bei einer 17jährigen Patientin dargestellt. Als Ursache für diese assoziierte Fehlbildung des Kallmann-Syndvoms wird eine Entwickjungsstörung im Bereich des medianen Vorderkopforganisators und der assoziierten Strukturen vermutet, die möglicherweise auf einen pleiotropen Vererbungsmechanismus zurückzuführen sind.

Key words

Incomplete bilateral transverse facial cleft - Anosmia - Hypogonadism

Schlüsselwörter

Quere Gesichtsspalte - Anosmie - Hypogonadismus - Kallmann-Syndrom