Hämolytische Krise mit Leberversagen als Erstmanifestation eines Morbus Wilson

Zusammenfassung

Eine 18jährige Frau erkrankte mit einer akuten hämolytischen Anämie, einem akuten transitorischen Nierenversagen und einem progressiven Leberversagen. Coeruloplasmin und Serum-Kupferkonzentration waren normal, ein Kayser-Fleischer-Ring und jede neurologische Symptomatik fehlten initial. Eine Leberbiopsie verbot sich wegen der Blutungsneigung. Die Diagnose eines Morbus Wilson konnte erst nach Überwindung des akuten Nierenversagens anhand der Kupferausscheidung im Urin (2890 µg/d, nach D-Penicillamin-Gabe 7330 µg/d) gestellt werden. Wegen des progredienten Leberversagens war eine Lebertransplantation erforderlich. Danach erholte sich die Patientin rasch; sie ist seither (inzwischen 2 Jahre) krankheitsfrei. - Die Diagnose des Morbus Wilson kann bei akuter Manifestation schwierig sein, läßt sich aber anhand der pathognomonisch niedrigen alkalischen Phosphatase im ersten Krankheitsschub und durch Berechnung des freien Serum-Kupfers auch frühzeitig stellen.

Abstract

An 18-year-old woman developed an acute haemolytic anaemia, acute transient renal failure and progressive hepatic failure. Coeruloplasmin and serum copper concentration were normal; a Kayser-Fleischer ring and any neurological symptoms were absent initially. Liver biopsy was contraindicated because of increased bleeding tendency. Wilson's disease was diagnosed only after the acute renal failure had regressed, on the basis of the urinary copper excretion (2890 µg/d, rising to 7330 µg/d after D-penicillamine administration). Progressive liver failure required transplantation. After it the patient quickly recovered and is now, two years later, free of disease. - This case demonstrates that Wilson's disease may be difficult to diagnose at the time of initial acute manifestation. But it can be recognized early from the pathognomonic low alkaline phosphatase and by calculation of free serum copper.