Abstract
Sandifer syndrome, named after the neurologist Paul Sandifer, was first reported by M. Kinsbourne in 1962 who noticed a disorder of the upper gastrointestinal tract with neurological manifestations occurring in children and adolescents. Sandifer syndrome is a combination of gastro-oesophageal reflux disease with spastic torticollis and dystonic body movements with or without hiatal hernia. It is hypothesised that the positioning of the head provides relief from abdominal discomfort caused by acid reflux. The true pathophysiological mechanisms of the condition are still unclear. We report the diagnosis of Sandifer syndrome in a 9-year-old boy with a history of chronic torticollis and dystonic episodes for 5 years associated with abdominal symptoms. The cause of the dystonic body movements had not been found, although multiple neuropsychiatric diseases were suspected. The patient had been seen by many different specialities including Paediatrics, Paediatric Neurology, Psychology, Orthopaedic Surgery and ENT but the reason for the torticollis remained elusive. Unclear abdominal discomfort was the indication for an endoscopy that revealed severe gastro-oesophageal reflux disease with oesophagitis III° and a hiatal hernia which led to the correct diagnosis of Sandifer syndrome. After medical treatment and laparoscopic floppy Nissen fundoplication the symptoms nearly resolved 3 months after operation. Few reports of this syndrome exist, but Sandifer syndrome is probably underrecognised. Children with torticollis, dystonic episodes or atypical seizures should be evaluated for GERD and Sandifer syndrome. Early surgery, for example a laparoscopic floppy Nissen fundoplication or a Toupet procedure, can resolve the symptoms.
Syndrome de Sandifer - un diagnostic multi- disciplinaire et un challenge thérapeutique
Le syndrome de Sandifer, appelé ainsi à cause du neurologue Paul Sandifer, a été d'abord rapporté par M. Kinsbourne en 1962 qui notait un trouble du tractus gastro-intestinal supérieur, associé à des manifestations neurologiques survenant chez l'enfant et l'adolescent. Le syndrome de Sandifer est une combinaison d'un reflux gastro-oesophagien avec un torticolis spastique et des mouvements dystoniques du corps avec ou sans hernie hiatale. L'hypothèse est que la position de la tête permet de calmer le disconfort abdominal en rapport avec le reflux acide. La physio-pathologie réelle est encore mal connue. Nous rapportons le diagnostic d'un syndrome de Sandifer chez un enfant de 9 ans avec une histoire de torticolis chronique et d'épisodes distoniques depuis 5 ans, associée avec des symptômes abdominaux. La cause des mouvements distoniques du corps n'avait jamais été trouvée quoique plusieurs maladies neuro-psychiatriques aient été suspectées. Le patient a été vu par différents spécialistes, incluant pédiatre, neurologue pédiatre, psychologue, chirurgien orthopédiste et ORL mais la raison du torticolis demeurait mystérieuse. Un disconfort abdominal non clair était une indication pour une endoscopie qui a révélé un reflux gastro-oesophagien sévère avec une oesophagite de grade III et une hernie hiatale qui a conduit au diagnostic de syndrome de Sandifer. Après un traitement médical et une fundo-plicature de Nissen, par voie laparoscopique, les symptômes ont disparu près de 3 mois après l'intervention. Peu de rapports de ce syndrome ont été publiés et le syndrome de Sandifer est probablement mal connu. Les enfants avec torticolis, épisodes de dystonie, convulsions atypiques, doivent être évalués pour rechercher un reflux gastro-oesophagien et un syndrome de Sandifer. Une chirurgie précoce, par exemple une fundo-plicature de Nissen par voie laparoscopique ou un procédé de Toupet peut résoudre les symptômes.
Síndrome de Sandifer. Un desafío diagnostico y terapéutico multidisciplinar
El síndrome de Sandifer, así denominado en recuerdo del neurólogo Paul Sandifer, fue publicado por primera vez por M. Kinsbourne en 1962, quien observó un trastorno del tracto digestivo superior que aparecia en niños y adolescentes con manifestaciones neurológicas. El síndrome de Sandifer es una combinación de reflujo gastroesofágico con tortícolis espástica y movimientos distónicos del cuerpo con o sin hernia hiatal. Se supone que esta posición de la cabeza alivia las molestias abdominales causadas por el reflujo ácido. El verdadero mecanismo fisiopatológico de esta enfermedad no se conoce bien. Presentamos el diagnóstico de síndrome de Sandifer en un niño de 9 años con historia de tortícolis crónica y episodios distónicos durante 5 años asociadas con síntomas abdominales. La causa de los movimientos distónicos del cuerpo no ha sido encontrada, aunque hay muchas enfermedades neuropsiquiátricas que pueden parecerse. El paciente fue visto por diferentes especialistas incluyendo pediatras, neuropediatras, psicólogos, ortopedas y ORL, pero la causa del tortícolis permaneció sin aclarar. Las molestias vagas abdominales indicaron una endoscopia que reveló reflujo gastroesofágico grave con esofagitis de tercer grado y hernia hiatal, lo que permitió el diagnóstico correcto de síndrome de Sandifer. Tras tratamiento médico, se llevó a cabo una funduplicatura de Nissen y los síntomas desaparecieron casi completamente en tres meses. Se han publicado pocos casos de este síndrome que es probablemente poco conocido. Los niños con tortícolis, episodios distónicos o convulsiones atípicas deben ser evaluados para buscar reflujo y síndrome de Sandifer. La cirugía precoz puede resolver los síntomas.
Das Sandifer-Syndrom - eine seltene Erkrankung im Kindesalter
Das Sandifer-Syndrom, benannt nach dem Neurologen Dr. Paul Sandifer, wurde erstmals durch Kinsbourne im Jahre 1962 beschrieben, der eine abnorme Position von Kopf, Hals und Oberkörper bei Kindern und Jugendlichen beobachtet hat. Zu den Symptomen eines Sandifer-Syndroms zählen der Torticollis, Dystonien der oberen Extremität kombiniert mit einer Refluxösophagitis und/oder einer Hiatushernie. Die genaue Pathophysiologie der Erkrankung bleibt weiterhin unklar. Wir berichten über einen neunjährigen Jungen mit einem Sandifer-Syndrom. Bei dem Patienten bestand seit fünf Jahren ein Torticollis nach rechts, wobei eine Ursache bisher nicht festgestellt werden konnte. Mit dem rechtsbetonten Torticollis gingen rezidivierende Oberbauchschmerzen mit Erbrechen einher. Eine Ursache für den Torticollis wurde trotz neurologischer und psychiatrischer Abklärung nicht gefunden. Die abdominellen Beschwerden gaben Anlass für eine endoskopische Diagnostik. So konnte in der Sonographie, in der Ösophagogastroduodenoskopie sowie dem Ösophagusbreischluck eine ausgeprägte axiale Hiatusgleithernie und eine Refluxösophagitis Grad III nachgewiesen werden. Aufgrund der weiterhin bestehenden ausgeprägten Symptomatik nach medikamentöser Therapie führten wir eine laparoskopische Fundoplikatio nach Nissen durch. In der ersten Nachuntersuchung 3 Monate postoperativ war die Kopfschiefhaltung sowie die abdominelle Beschwerdesymptomatik deutlich rückläufig. Die Diagnose eines Torticollis in Kombination mit einer Refluxösophagitis bei großer Hiatushernie ist extrem selten und wird in der Literatur anhand von Einzelfällen als Sandifer-Syndrom beschrieben, welches in über 70 % durch eine Fundoplikatio erfolgreich therapiert werden kann. Die konsequente Therapie der Refluxösophagitis kann frappierende Erfolge bei diesem Krankheitsbild erbringen.
Key words
Sandifer syndrome - gastro‐oesophageal reflux - hiatal hernia - seizures - torticollis
Mots-clés
syndrome de Sandifer - reflux gastro‐oesophagien - hernie hiatale - convulsions - torticolis
Palabras clave
síndrome de Sandifer - reflujo gastroesofágico - hernia hiatal - convulsiones - tortícolis
Schlüsselwörter
Sandifer‐Syndrom - Refluxösophagitis - Hiatushernie - Torticollis
