Ein 63jähriger Patient mit Verschlechterung des Allgemeinzustandes, Knochendemineralisierung, Hypokalzämie und Parathormonexzeß: Späte Manifestation eines Pseudohypohyperparathyreoidismus

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einem 63jährigen Patienten, der wegen einer Verschlechterung des Allgemeinzustandes und Gewichtsverlustes stationär untersucht wurde, fielen eine ausgeprägte Brustwirbelsäulenkyphose mit eingeschränkter Beweglichkeit sowie eine Gehbehinderung durch Schmerzen in der rechten Hüfte auf. Weiterhin bestanden Knochenschmerzen.

Untersuchungen: Auswärts erhobene Befunde zeigten eine Hypokalzämie (1,60 mmol/l) und eine generalisierte Knochendemineralisierung. Im Verlauf fielen eine Erhöhung des Parathormonwerts (499,0 ng/l), eine deutlich gesteigerte Aktivität der Enzyme des Knochenstoffwechsels, eine verminderte renale Phosphatausscheidung von 4,76 mmol/24 h und multiple pathologische Frakturen auf.

Therapie und Verlauf: Aufgrund der oben beschriebenen Befunde wurde die Diagnose eines Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Typ Ib gestellt. Nach Beginn einer Therapie mit Vitamin D (Calcitriol 2 × 0,25 µg/d) und Kalzium (Kalziumgluconat 3 × 500 mg/d) normalisierten sich die Werte für Kalzium, PTH und Knochenstoffwechselenzyme allmählich. Wegen Verkalkungen der Linsen wurde im weiterenVerlauf eine Kataraktoperation notwendig.

Folgerung: Bei Patienten mit ausgedehnter Knochendemineralisation und Hypokalzämie sollte eine Bestimmung des PTH-Spiegels durchgeführt werden. Bei erhöhten PTH-Werten ist der PHP in die Differentialdiagnose miteinzubeziehen. Eine Normalisierung des Serum-Kalziumspiegels durch Kalzium-Substitution und Vitamin-D-Gabe führt zu einer Normalisierung des PTH und zu einer verbesserten Mineralisation des Skelettsystems. Die invalidisierenden Folgen einer Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen können verhindert werden. Auch die Folgen extraossärer Verkalkungen, wie zum Beispiel extrapyramidale Symptome bei Verkalkungen der Stammganglien, können bei rechtzeitiger Diagnosestellung und entsprechender Therapie vermieden werden.

Abstract

History and clinical findings: A 63-year-old man was hospitalized because of his worsening general condition and weight loss. Physical examination revealed marked thoracic kyphosis with impaired mobility of his back and restricted walking because of pain in the right hip. He also had other bone pains.

Investigations: Serum calcium was reduced (1.60 mmol/l) and there was generalized bone demineralization. Subsequently an increased parathormone (PTH) level was noted (499.0 ng/l) as well as markedly increased activity of enzymes involved in bone metabolism, decreased renal excretion of phosphates (4.76 mmol/24 h) and multiple pathological fractures.

Treatment and course: The listed abnormalities indicated the diagnosis of pseudohypoparathyroidism (PHP), type 1 b. After treatment had been started with vitamin D (calcitriol 2 × 0.25 µg/d) and calcium (calcium gluconate, 3 × 500 mg/d), the levels of calcium, PTH and enzymes in bone metabolism gradually became normal. A cataract operation had to be performed because of calcification of the lens.

Conclusion: The level of PTH should be determined in patients with extensive bone demineralization and hypocalcaemia. If PTH is raised, PHP should be included in the differential diagnosis. Normalization of serum calcium by calcium substitution and vitamin D administration will normalize PTH and improve mineralization of the skeleton. In this way the debilitating effects of osteodystrophea cystica generalisata (OCG) (Engel von Recklinghausen syndrome) can be prevented. Also, the consequences of extraosseous calcification, such as extrapyramidal symptoms of calcification of the brain-stem ganglia can be avoided if treated in time.