Onkogene Osteomalazie bei einer 49-jährigen Patientin

Anamnese und klinischer Befund: Eine 49-jährige Patientin stellte sich mit seit 1 1/2 Jahren bestehenden zunehmenden Schmerzen im linken Oberschenkel sowie im Bereich der linken unteren Rippen vor. Im Bereich des linken Oberschenkels waren zwei osteolytische Herde bereits punktiert worden (PE), tumorartige Veränderungen konnten jedoch nicht nachgewiesen werden.

Untersuchungen: Laborchemisch zeigte sich eine schwere Hypophosphatämie (0,33 mmol/l), eine Erhöhung der alkalischen Phosphatase sowie ein mild erhöhtes Parathormon. Die Phosphatausscheidung war unter Phosphat-Substitution deutlich erhöht. Die DXA-Knochendichtemessung war vermindert. Die Octreotidszintigrafie zeigte einen Somatostatinrezeptor-positiven Tumor im Weichteilmantel des proximalen Oberschenkels rechts, dessen Lokalisation und Ausdehnung im Magnetresonanztomogramm (MRT) bestätigt wurde.

Therapie und Verlauf: Unter der Substitution von Phosphat und Calcitriol zeigte sich bald eine deutliche Besserung der Beschwerden. Nach vollständiger operativer Entfernung des Tumors im Bereich des rechten Oberschenkels kam es zu einer Normalisierung des Phosphatspiegels. Die Patientin ist seither ohne Medikation beschwerdefrei.

Folgerung: Bei hypophosphatämischer Osteomalazie beim Erwachsenen muss nach Ausschluss weniger möglicher Differenzialdiagnosen an einen Tumor gedacht werden, um die Heilung einer möglicherweise vorhandenen onkogenen Osteomalazie zu ermöglichen.

History and clinical findings: A 49-year-old woman presented with increased bone and muscle pain of the left thigh and also of the left ribs since 1 1/2 year. 2 osteolytic regions on the left proximal femur were punctured but no tumour-like changes were found.

Investigations: Laboratory tests showed a severe hypophosphataemia (0.33 mmol/l), increased serum alkaline phosphatase activity and moderate elevated parathyroid hormone. Renal loss of phosphate was measured under phosphate substitution. The bone mineral density (DXA) was decreased. With octreotid scintigraphy a somatostatine receptor positive tumour was detected on the right proximal thigh and magnetic resonance scanning confirmed localization of the tumour.

Treatment and course: Treatment with oral phosphate and calcitriol improved the complaints presently. After total removal of a mesenchymal tumour, normalization of serum phosphate occurred and the patient did not require any medicine and did not have complaints anymore.

Conclusion: In a case of uncertain hypophosphataemic osteomalacia in adults it is essential to search for a tumour after exclusion of the rare differential diagnoses to enable a causal treatment of a potentially oncogenic osteomalacia.

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