Angioödeme bei familiärem Mangel von Komplement-Faktor-1-Esterase-Inhibitor und α₁-Antitrypsin[1]

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 15-jährige Patientin litt seit ihrem 13. Lebensjahr an episodischen, zum Teil bedrohlichen Angioödemen des Gesichtes, des Nasopharyngealraums und der distalen Extremitäten.

Untersuchungen: Ein C1-Esterase (C1-INH)-Inhibitor-Mangel wurde proteinchemisch und funktionell nachgewiesen. Daneben bestand auch ein Mangel an α₁-Antitrypsin (AAT) mit einem heterozygoten Phänotyp PiMZ. Die Kombination C1-INH- und AAT-Mangel wurde auch bei der Mutter und dem Bruder der Patientin nachgewiesen.

Therapie und Verlauf: Unter einer 8-monatigen Therapie mit 200 mg/d Danazol per os (im letzten Monat Dosisreduktion auf 100 mg/d) traten keine Ödeme mehr auf, die C1-INH-Konzentration normalisierte sich und auch eine Zunahme der C1-INH-Funktion war festzustellen. Der Einsatz eines Notfallsets mit C1-INH-Konzentrat war im Beobachtungszeitraum nicht erforderlich.

Folgerungen: Es handelt sich hier um den ersten berichteten Fall eines Angioödems bei Kombination der zwei hereditären Enzymdefekte C1-INH-Mangel (Erbgang autosomal-dominant) und AAT-Mangel (autosomal-rezessiv). Neben einem Überblick über die aktuelle Literatur wird der derzeitige Stand der Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems dargestellt.

Summary

History and clinical findings: A 15-year-old girl had suffered from episodic, sometimes threatening angioedema of the face, nasopharyngeal space and distal extremities beginning at age 13.

Examinations: A C1-esterase inhibitor (C1-INH) deficiency was revealed protein-chemically and functionally. There was also an α₁-antitrypsin (AAT) deficiency with heterocygotic phenotype PiMZ. The combination of C1-INH and AAT deficiency was also found in the patient’s mother and brother.

Therapy and course: Under 8-month therapy with 200 mg/d danazol per os (reduction of the dosis in the last month to 100 mg/d), there was no further edema, the C1-INH concentration normalized and there was also an increase in C1-INH function. During the observation period, use of the emergency set with C1-INH concentrate was not required.

Conclusions: This is the first reported case of angioedema in combination of two hereditary enzyme defects C1-INH deficiency (autosomal-dominant genetics) and AAT deficiency (autosomal-recessive). In addition to a survey of current literature, the current state of diagnostics and therapy of the hereditary angioedema is presented.

1 Herrn Professor Dr. med. H.-D. Göring, Dessau, gewidmet

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1 Herrn Professor Dr. med. H.-D. Göring, Dessau, gewidmet