Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-2004-833308
MELAS-Syndrom und juvenile Infarkte
Das MELAS-Syndrom, gekennzeichnet durch eine Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und „stroke-like episodes“, kann durch verschiedene Punktmutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen werden. In ca. 80% der Fälle findet man einen Basenaustausch von Adenin zu Guanin an Position 3243 der mitochondrialen DNA.
Weitere Symptome des MELAS-Syndroms sind Hypakusis, Diabetes mellitus, Demenz und Kleinwuchs.
Als Erstmanifestation werden in der Literatur häufig die „stroke-like episodes“ genannt, die bei MELAS-Patienten bereits vor dem 25. Lebensjahr auftreten sollen und dann häufig zur Diagnose der Mitochondriopathie führen.
Die Prävalenz der A3243G MELAS-Mutation bei juvenilen Patienten (jünger als 45 Jahre) mit occipitalem Infarkt liegt laut einer finnischen Studie von Majamaa et al. bei 6%.
Seit Ende 2001 untersuchen wir Patienten mit neurologisch gesicherter TIA bzw. Infarkt jünger als 45 Jahre klinisch und molekulargenetisch auf die MELAS-Mutation. Parallel dazu dokumentierten wir bei elf Patienten mit molekulargenetisch gesichertem MELAS-Syndrom Erkrankungsbeginn und -verlauf.
Unter den 80 juvenilen Infarktpatienten fanden wir eine Patientin mit der A3243G MELAS-Mutation. Bei der Patientengruppe mit bekanntem MELAS-Syndrom war es bei zwei Patienten im Alter von 33 bzw. 57 Jahren zu „stroke-like episodes“ gekommen.
Alle Patienten bei denen es aufgrund der MELAS-Mutation zu einem Infarkt kam, waren kleinwüchsig und litten seit der Jugend an Hypakusis. Diese Symptomkonstellation trat ebenfalls bei den MELAS-Patienten ohne „stroke-like episodes“ auf. Zusätzlich fanden wir bei sechs Patienten einen Diabetes mellitus.
Die Ergebnisse unterstreichen, dass nicht die „stroke-like episodes“ den Erkrankungsbeginn markieren. Vielmehr fallen MELAS-Patienten bevor es zu Infarkten kommt, häufig durch Kleinwuchs, Hypakusis und Diabetes mellitus auf.
Das Zusammentreffen dieser Symptome sollte also immer Anlass für eine weiterführende Diagnostik sein.