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Klin Padiatr 2004; 216(2): 91-93
DOI: 10.1055/s-2004-823144
Kasuistik
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL1A1-Gen

Osteogenesis Imperfecta Type 1: A Case Presentation with a New Mutation in Gene COL1A1T.  Siegert1 , H.-G.  Klein2 , C.  Marschall2 , H.  Schmidt1
  • 1Dr. von Haunersches Kinderspital der LMU München
  • 2Labor für Medizinische Genetik Dr. Klein