A Case of Virilised Female with Urethral Duplication and Valve Formation

Abstract

We report the case of a female (chromosomal 46 XX) with a complex congenital urogenital malformation. Caesarian section was performed at the 30th gestational week due to hydrops fetalis and polyhydramnion. Clinical and radiological evaluation demonstrated a complex urogenital malformation with an enlarged penoclitoral organ, urethral duplication, and concomitant malformations. The girl presented with a female urethra with a vaginal orificium as well as a male urethra culminating in a microphallus. Additionally, a urethral valve formation just cranial to the bifurcation of the male and female urethra was also present.

Due to concomitant diseases, a complicated clinical course and recurrent urinary tract infections, the final operative correction resulting in a female phenotype, was performed at the age of 2 œ years as a single-stage procedure.

Résumé

Nous présentons un cas de malformation urogénitale congénitale complexe chez un enfant de sexe féminin. Une césarienne était réalisée à 30 semaines d'aménorrhée en raison d'une hydropsie fœtale et d'un polyhydramnios. L'exploration clinique et radiologique montrait une malformation urogénitale complexe avec un organe pénoclitoridien hypertrophié et des malformations associées. De caryotype féminin (46 XX), l'enfant avait un urètre féminin et un orifice vaginal en plus d'un urètre masculin se terminant au niveau d'un micropénis. Une formation urétrale valvulaire, juste en amont de la bifurcation des urètres féminin et masculin était également constatée. En raison de co-morbidités et d'une évolution compliquée par des infections urinaires à répétition, la correction chirurgicale finale, aboutissant à un phénotype féminin, était réalisée à l'âge de 2,5 ans lors d'une seule intervention.

Resumen

Presentamos el caso de una niña (46 XX) con una malformación urogenital compleja. Se realizó cesárea en la 30ª semana de gestación a causa de hidrops fetal con polihidramnios. La evaluación clínica y radiológica demostró una malformación urogenital compleja con un órgano penoclitorídeo agrandado, duplicación uretral y otras malformaciones. La niña presentaba una uretra femenina con un orificio vaginal así como una uretra masculina que terminaba en un microfalo. Adicionalmente se apreció una válvula uretral por encima de la bifurcación de ambas uretras.

Debido a las enfermedades asociadas, el curso clínico complicado y las infecciones urinarias recidivantes la corrección final para restablecer un fenotipo femenino fue llevada a cabo a la edad de 2 años y medio en un solo tiempo.

Zusammenfassung

Wir berichten über den Fall eines Mädchens (Karyotyp 46 XX) mit einer angeborenen komplexen urogenitalen Fehlbildung. Aufgrund eines Hydrops fetalis und eines Polyhydramnions musste in der 30. SSW ein Kaiserschnitt durchgeführt werden. Die klinische und radiologische Untersuchung ergab den Befund einer komplexen urogenitalen Malformation mit einer Klitorishypertrophie, Urethralduplikatur und weiteren begleitenden Fehlbildungen. Das Mädchen hatte eine weibliche Urethra, welche in die Vagina mündete, und eine männliche Urethra, die in einem Mikrophallus endete. Zusätzlich fand sich eine Klappenbildung der Urethra kranial der Bifurkation. Aufgrund der begleitenden Fehlbildungen, eines komplizierten klinischen Verlaufes und rezidivierender Harnwegsinfekte wurde die definitive operative Korrektur mit dem Resultat eines weiblichen Phänotyps im Alter von 2 œ Jahren durchgeführt.

Key words

Virilised female - urethral duplication - valve formation

Mots-clés

Virilisation - duplication urétrale - values

Palabras clave

Virilización - duplicación uretral - válvulas

Schlüsselwörter

Weibliche Virilisierung - Urethraduplikatur - Klappenformation

References

• 1 Belis J A, Hrabovsky E E. Idiopathic intersex with clitoromegaly and urethral duplication.  J Urol. 1979;  122 805-808
• 2 Blum V. Die Hypospadie der weiblichen Harnröhre.  Monatsbericht f Urologie. 1904;  9 522-526
• 3 Bonney W. Complete duplication of the urethra with vaginal stenosis.  J Urol. 1975;  113 132-137
• 4 Deffrenne P, Fortier-Beaulieu M. Les urèthres doubles.  Ann Radiol. 1967;  10 260-264
• 5 Grubenmann I. Eine sagittale Verdoppelung der weiblichen Harnröhre.  Ztschr f Path. 1912;  10 101-106
• 6 Hendren W H. Urogenital sinus and anorectal malformations: experience with 22 cases.  J Pediatr Surg. 1980;  15 628-641
• 7 Howard F S, Hinmann Jr F. Female pseudohermaphroditism with supplementary phallic urethra: report of two cases.  J Urol. 1951;  65 439-444
• 8 Hurwitz R S, Fitzpatrick T J. Vaginal urethra, clitoral hypertrophy, and accessory phallic urethra: a rare syndrome of female pseudohermaphroditism.  J Urol. 1982;  127 1165-1168
• 9 Park I J, Johanson A, Jones A W, Blizzard R. Special female hermaphroditism associated with multiple diversity.  Obstet Gynecol. 1972;  39 100-106
• 10 Woodhouse C R, Williams D I. Duplication of the lower urinary tract in children.  Br J Urol. 1979;  51 481-487