Aplastische Anämien - Diagnostik

Glossar

AA = Aplastische Anämie

FA = Fanconi-Anämie

HZL = Haarzellleukämie

IMF = Idiopathische Myelofibrose

KM = Knochenmark

MDS = Myelodysplastisches Syndrom

PNH = Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

SAA = schwere Aplastische Anämie

Eine „aplastische Anämie” liegt definitionsgemäß vor, wenn eine periphere Bi- oder Panzytopenie bei weitgehendem Fehlen des hämatopoetischen Knochenmarks („leeres Knochenmark”, Abb. [1]) diagnostiziert wird. Bei aplastischen Anämien handelt es sich nicht um ein einheitliches Krankheitsbild, sondern vielmehr um eine Gruppe von angeborenen und erworbenen Störungen, die durch ein Versagen der Hämatopoese im Knochenmark gekennzeichnet sind [12]. Die kasuistische Erstbeschreibung einer aplastischen Anämie stammt von Paul Ehrlich aus dem Jahr 1888. Heute wird die Diagnose einer aplastischen Anämie gestellt, wenn sich histomorphologisch ein hypoplastisches Knochenmark sowie mindestens zwei der folgenden Kriterien im peripheren Blutbild nachweisen lassen: Granulozytopenie mit absoluten Neutrophilenzahlen unter 1×10⁹/l, Thrombozytopenie unter 50×10⁹/l und/oder absolute Retikulozytenzahlen unter 40×10⁹/l [1] [8]. Dosisabhängige Knochenmarkschädigungen infolge einer Behandlung mit Zytostatika oder einer Strahlenexposition müssen ausgeschlossen sein [1].

Aplastische Anämien zählen mit einer jährlichen Inzidenz von ungefähr zwei Fällen pro eine Million Einwohner zu den selteneren hämatologischen Krankheiten in Europa und den USA [4] [6]. Der klinische Verlauf der unbehandelten Erkrankungen, die mit zwei Häufigkeitsgipfeln im Alter von 15-25 Jahren sowie nach dem 60. Lebensjahr auftreten, ist komplikationsreich und führt ohne Therapie häufig zum Tod durch schwere Infektionen und Blutungen.

Abb. 1 Knochenmarkhistologie bei aplastischer Anämie. Aplastisches Bild mit nahezu vollständigem Fehlen des hämatopoetischen Marks; nur Fettvakuolen, Stromazellen und wenige Lymphozyten.

Literatur

• 1 Ball S E. The modern management of severe aplastic anemia.  British Journal of Hematology. 2000;  110 41-53
• 2 Barrett J, Saunthararajah Y, Molldrem J. Myelodysplastic syndrome and aplastic anemia: distinct entities or diseases linked by a common pathophysiology?.  Semin Hematol. 2000;  37 15-29
• 3 Fisch P. Pure red cell aplasia.  British Journal of Hematology. 2000;  111 1010-1022
• 4 International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Group . Incidence of aplastic anemia: the relevance of diagnostic criteria.  Blood. 1987;  70 1718-1721
• 5 Hall S, Rosse W F. The use of monoclonal antibodies and flow cytometry in the diagnosis of paroxysmal hemoglobinuria.  Blood. 1996;  87 5332-5336
• 6 Kaufman D W, Kelly J P, Jurgelon J M. et al . Drugs in the etiology of agranulocytosis and aplastic anemia.  Eur J Haematol. 1996;  60 23-30
• 7 Kinoshita T, Inoue N. Relationship between aplastic anemia and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.  Int J Hematol. 2002;  75 117-122
• 8 Marín-Fernandez P. Clinical presentation, natural course, and prognostic factors. Cambridge, Cambridge University Press In: Schrezenmeier H, Bacigalupo A (E.). Aplastic Anemia - Pathophysiology and Treatment 2000: 117-133
• 9 D’Andrea A D, Dahl N, Guinan E C, Shimamura A. Marrow Failure.  Hematology. 2002;  85-72
• 10 Young N S. Aplastic Anemia. Churchill Livingstone In Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ eds., Hematology - Basic Principles and Practice 2000
• 11 Young N S. Hematopoietic cell destruction by immune mechanisms in acquired aplastic anemia.  Semin Hematol. 2000;  37 3-14
• 12 Young N S. Acquired aplastic anemia.  Ann Intern Med. 2002;  136 534-546