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Aktuelle Neurologie 2002; 29(6): 298-300
DOI: 10.1055/s-2002-32912
Aktueller Fall
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors

Congenital Myasthenic Syndrome Due to Homozygosity of the 1267delG ε-AChR Subunit Mutation in a 18-year-old Croatian WomanP.  Kalischewski1 , S.  Kraner2 , M.  Reuter3 , W.  Köhler1 , O.  Steinlein2 , J.  P.  Sieb4
  • 1Sächsisches Krankenhaus Hubertusburg (Chefarzt: W. Köhler) Wermsdorf/Sachsen
  • 2Institut für Humangenetik, Universitätskliniken Bonn (Direktor: Prof. Dr. med. P. Propping)
  • 3Diakoniewerk Zschadraß/Sachsen (Chefarzt: Dr. M. Reuter)
  • 4Max-Planck-Institut für Psychiatrie, München (Direktor: Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. F. Holsboer)