Anamnese und klinischer
Befund: Zwei Geschwister wurden uns im Alter von 9 und 6
Jahren zur Zweitbeurteilung bei Struma und Hyperaktivitätssyndrom
vorgestellt. Im Rahmen einer Strumaabklärung fielen bei
beiden Kindern erhöhte periphere Schilddrüsenhormonwerte
bei nicht supprimierten TSH-Werten auf. Unter der Verdachtsdiagnose
eines TSH-produzierenden Hypophysenadenomes wurde ein MRT des Schädels
durchgeführt, das bei beiden Geschwistern keinen pathologischen
Befund zeigte. Es wurde eine thyreostatische Behandlung für
die Kinder vorgeschlagen, weshalb der niedergelassene Kinderarzt eine
Zweitmeinung wünschte. Die Erhebung der Anamnese und Zuordnung
der Laborwerte führte nun zur Diagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz.
Untersuchungen: Laborchemisch bestätigte
sich die Konstellation erhöhter freier Schilddrüsenhormonwerte
bei im Normbereich liegendem TSH im Serum.
Diagnose und Verlauf: Molekulargenetisch
wurde die Verdachtsdiagnose einer familiären Schilddrüsenhormoresistenz gesichert.
Eine thyreostatische Therapie wurde nicht begonnen.
Folgerung: Anamnese, Klinik, Laboruntersuchung
und molekulargenetische Untersuchung sind die entscheidenden Wegweiser
in der Diagnosestellung und der Differenzialdiagnose einer Schilddrüsenhormonresistenz.
History and clinical
findings: Two siblings with goiter and attention deficit-hyperactivity
disorder were presented. Earlier laboratory tests showed increased
serum levels of thyroid hormones in association with non-suppressed
serum levels of thyrotropin (TSH) in both children. Because hyperthyroidism caused
by inappropriate secretion of thyrotropin was suspected, a cerebral
MRI was performed. A pituitary adenoma was excluded in both children.
Before antithyroid drug treatment was initiated, both patients were
referred to our hospital. Careful medical history, clinical examination
of the patients and careful interpretation of the laboratory results
finally led to the diagnosis resistance to thyroid hormone (RTH).
Investigations: Thyroid hormone serum
levels were elevated in both children, while serum TSH was within
the normal range. Molecular analysis confirmed the diagnosis of
RTH.
Course: Thyrostatic treatment was not
initiated.
Conclusion: Careful medical history,
correct interpretation of laboratory results, comprehensive clinical
examination and molecular genetic analysis are important in the
diagnosis of RTH.
Literatur
