Zusammenfassung.
Die Neurofibromatose Typ I (NF1) stellt die häufigste neurokutane Erkrankung dar.
Die klinischen Manifestationen sind vielseitig. Dabei erweisen sich die skelettalen
Veränderungen als besonders bedeutend für einige Patienten.
Wir berichten über neun Patienten mit NF1, die ossäre Manifestationen im Sinne einer
Pseudarthrose aufwiesen. Bei acht dieser Kinder betrafen die ossären Läsionen in typischer
Weise die Tibia. Bei zwei dieser Kinder waren Tibia und Fibula betroffen, bei einem
waren beide Röhrenknochen langstreckig verändert, was zu einer vollständigen Instabilität
des Beines führte. In einem Fall kam es zur extrem seltenen vollständigen Pseudarthrose
von Radius und Ulna.
Gegenstand dieser Untersuchung ist eine Evaluation der Patienten hinsichtlich Knochenveränderungen,
durchgemachter Operationen sowie Operationserfolg. Gleichzeitig möchten wir die Möglichkeiten
aktueller chirurgischer Therapieansätze aufzeigen. Wir sind der Meinung, dass diese
ossären Veränderungen frühzeitig mittels mikrochirurgischer Methoden behandelt werden
sollten.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease. The clinical
manifestations are diverse. Some of the skeletal changes are most relevant to the
patient.
We report on 9 patients with NF1 who presented with typical pseudarthrosis. In 8 of
these children the lower extremity was involved. In 2 cases lesions of both tibia
and fibula were found, in one case even over long segments with a fully instable leg.
One child had a complete pseudarthrosis of the radius and ulna. This report analyses
the bony changes, the operations performed and the possible technical improvements
to be made. The present study as well as other recent studies suggest that bony lesions
should be operated early using microsurgical methods.
Schlüsselwörter:
Neurofibromatose Typ 1 - kongenitale Pseudarthrose - intervaskuläre Fibula - endomedulläre
Schienung
Key words:
Neurofibromatosis type 1 - congenital pseudarthrosis - vascularized fibula - endomedullary
splinting
Literatur
- 01
Alldred A J.
Congenital pseudarthrosis of the clavicle.
J Bone Joint Surg.
1963;
45
312
- 02
Allieu Y, Gomis R, Yoshimura M, Dimeglio A, Bonnel F.
Congenital pseudarthrosis of the forearm, two cases treated by free vascularized fibular
graft.
J Hand Surg.
1981;
6
475-481
- 03
Bayne L G.
Congenital pseudarthrosis of the forearm.
Hand Clin.
1985;
1
457-465
- 04
Bell D F.
Congenital forearm pseudarthrosis. Report of six cases and review of the literature.
J Pediatr Orthop.
1989;
9
438-443
- 05
Cobb N.
Neurofibromatosis and pseudarthrosis of the ulna.
J Bone Joint Surg.
1968;
50
146-149
- 06
Crawford A H, Bagamery N.
Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood.
J Pediatr Orthop.
1986;
6
72-88
- 07
Ducroquet R L.
A propos des pseudoarthroses et inflexions congénitale du tibia.
Mémoires de l'Académie de Chirurgie.
1927;
63
863-868
- 08
Fabry G, Lammens J, Van Melkebeek J, Stuyck J.
Treatment of congenital pseudarthrosis with the Ilizarov technique.
J Pediatr Orthop.
1988;
8
67-70
- 09
Grill F.
Treatment of congenital pseudoarthrosis of tibia with the circular frame technique.
J Pediatr Orthop.
1996;
5
6-16
- 10
Hall J G.
Possible maternal and hormonal factors in neurofibromatosis.
Neurology.
29
1981;
125-131
- 11
Huson S M.
Recent developments in the diagnosis and management of neurofibromatosis.
Arch Dis Childh.
1989;
64
745-749
- 12
Jacobsen S T, Crawford A H, Millar E A, Steel H H.
The syme amputation in patients with congenital pseudarthrosis of the tibia.
J Bone Joint Surg.
1983;
65
533-537
- 13
Mathoulin C, Gilbert A, Azze R G.
Congenital pseudarthrosis of the forearm: treatment of six cases with vascularized
fibular graft and a review of the literature.
Microsurgery.
1993;
14
252-259
- 14
Moore J R.
Delayed autogonous bone graft in the treatment of congenital pseudarthrosis.
J Bone Joint Surg Am.
1949;
31
23
- 15
National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement .
Neurofibromatosis.
Bethesda.
1987;
6
1-7
- 16 Riccardi V M. Neurofibromatosis. Phenotype, natural history, and pathogenesis.
2nd Edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore 1992;
- 17
Richin P F, Kranik A, van Herpe L, Suffecool S L.
Congenital pseudoarthrosis of both bones of the forearm. A case report.
J Bone Joint Surg Am.
1976;
58
1032-1033
Dr. G. P. Ramelli
Kinderabteilung Ospedale San Giovanni
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