Alpha-1-Antitrypsinmangel – was gibt es Neues?

Zusammenfassung

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) zählt zu den genetischen Ursachen für die Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) und kann auch mit einer Leberbeteiligung einhergehen. Die Erkrankung ist stark unterdiagnostiziert, obwohl die etablierte Diagnostik einfach und kostengünstig durchführbar ist. Hauptpfeiler der Therapie ist die Abstinenz von inhalativen Noxen, um eine irreversible Krankheitsprogression zu verlangsamen. Zusätzlich kann mit der AAT-Substitutionstherapie aus aufgereinigtem Spenderblut der Emphysemprogression entgegengewirkt werden. Die aktuellen Daten der prospektiven, randomisierten, placebokontrollierten RAPID-Studie belegen den Nutzen der Substitution mit der Messung der Lungendichte (CT-Densitometrie). Die CT-Densitometrie ist zur Messung der Emphysemprogression sensitiver als die Erfassung der Einsekundenkapazität (FEV₁) und Diffusionskapazität (DLCO). Die Daten sprechen dafür, dass eine höhere therapeutische AAT-Dosis zu geringerem Verlust an Lungendichte führen kann.

Abstract

Alpha-1-antitrypsin deficiency is a genetic risk factor for the development of chronic obstructive airway disease (COPD) and liver cirrhosis. The disease is widely underdiagnosed. The hallmarks of therapy are smoking cessation, prevention from environmental dust exposure and augmentation therapy. Findings from the recently published prospective, placebo-controlled and randomized RAPID trial proved effectiveness of AAT augmentation therapy for slowing progression of emphysema, measured by CT lung density. CT lung density may be more sensitive than forced exspiratory volume in one second (FEV₁) or monoxid diffusion capacity (DLCO). The data suggest that higher therapeutic serum AAT levels lead to lower decline in lung density.

Schlüsselwörter

Alpha-1-Antitrypsinmangel - AATM - Substitutionstherapie - RAPID-Studie - Densitometrie

Keywords

Alpha-1-antitrypsin deficiency - AATD - augmentation therapy - RAPID-trial - lung density

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