Molekulargenetik und die Bedeutung für hereditäre Augenerkrankungen

Die Entwicklung einer hochauflösenden bildgebenden Diagnostik – und hier sind im Besonderen die Spectral Domain optische Kohärenztomografie (SD-OCT) und die Autofluoreszenz zu nennen – sowie die molekulargenetische Charakterisierung spezifischer Mutationen der DNA unter Anwendung des „Next generation sequencing“-Verfahrens ermöglichen heute eine differenziertere Diagnostik hereditärer Netzhauterkrankungen als je zuvor [1], [2]. Bei genetisch bedingten Netzhautdystrophien gilt es zu unterscheiden zwischen Erkrankungen bedingt durch eine Dysfunktion oder Degeneration, welche durch eine singuläre Mutation erklärt werden kann, und solchen, die eine komplexe Ätiologie aufweisen, d. h. eine krankheitsrelevante Mutation mit oder ohne genetische Kofaktoren, bestimmt durch weitere krankheitsmodulierende Einflüsse. Erkrankungen dieser Art stellen die altersbedingte Makuladegeneration (AMD), die diabetische Retinopathie, das Glaukom oder die Leberʼsche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) dar [3], [4].

• Literatur

• 1 Glöckle N, Kohl S, Mohr J et al. Panel based next generation sequencing as a reliable and efficient technique to detect mutations in unselected patients with retinal dystrophies. Eur J Hum Genet 2014; 22: 99-104
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• 3 Thumann G. Prospectives for gene therapy of retinal degenerations. Curr Genomics 2012; 13: 350-362
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• 13 Vasireddy V, Mills JA, Gaddameedi R et al. AAV-mediated gene therapy for choroideremia: preclinical studies in personalized models. PLoS One 2013; 8: e61396
• 14 Lopes VS, Boye SE, Louie CM et al. Retinal gene therapy with a large MYO7A cDNA using adeno-associated virus. Gene Ther 2013; 20: 824-833