Fortschreitender Visusverlust und muskuläre Schwäche bei einem jungen Patienten

Anamnese

Ein 12-jähriger Patient wurde mit einer seit Jahren langsam fortschreitenden beidseitigen Sehverschlechterung in unserer Klinik vorgestellt. Der Junge berichtete über gelegentliche Muskelschmerzen in den Beinen und eine Dunkelfärbung seines Urins. Es waren keine Vorerkrankungen der Augen bekannt, bisher keine Augenoperationen durchgeführt worden und es wurden keine Medikamente lokal appliziert. Der Junge trug eine Brille für die Ferne. In der internistischen Anamnese waren eine Mitralinsuffizienz Grad I und ein AV-Block Grad I im Rahmen eines erblichen Enzymdefekts bekannt. Aufgrund dieser Erkrankung der mitochondrialen Fettsäureoxidation wird der Patient seit Geburt über ein universitäres Stoffwechselzentrum betreut.

Literatur

• 1 Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R. Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop.  J Inherit Metab Disease. 2009;  32 488-497
• 2 Wilcken B, Leung K C, Hammond J et al. Pregnancy and fetal long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase deficiency.  Lancet. 1993;  341 407-408
• 3 Treem W R, Rinaldo P, Hale D E et al. Acute fatty liver of pregnancy and long-chain hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.  Hepatology. 1994;  19 339-345
• 4 Lindner M, Santer R, Spiekerkoetter U et al. Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening. Leitlinien der Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ). Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS). AWMF-Leitlinien-Register Nr. 027 / 021. Erstellungsdatum 03 / 2010
• 5 D-A-CH Gesellschaft für Ernährung .Die Referenzwerte für die Nährstoffzufuhr. 1. Auflage Frankfurt-am-Main: Umschau/Braus GmbH; 2000. ISBN: 3-8295-7114-3
• 6 Fahnehjelm K T, Holmström G, Ling Y et al. Ocular characteristics in 10 children with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cross sectional study with long term follow up.  Acta Ophthalmol. 2008;  86 329-337