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DOI: 10.1055/s-0028-1129318
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart
Symphalangie-Stapesfixation-Syndrom
Eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, die klinisch eine »juvenile Otosklerose« imitieren kann* Syndrome of symphalangism and stapes fixation: an autosomal dominant hereditary disease * Diese Untersuchungen wurden teilweise mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt.Publication History
Publication Date:
04 May 2009 (online)
Zusammenfassung
Das autosomal dominant erbliche Symphalangie-Stapesfixation-Syndrom besteht aus multiplen Synostosen (am häufigsten Symphalangien, daneben auch Synostosen von Hand- und Fußwurzelknochen sowie radio-ulnäre Synostosen), einigen anderen Extremitätenfehlbildungen (Bewegungseinschränkung von Gelenken oder Syndaktylien) und in variabler Ausprägung einer im Kindesalter beginnenden Schalleitungsstörung infolge Stapesfixation. Das Syndrom wurde an einer Sippe mit stark wechselnder Ausprägung in vier aufeinanderfolgenden Generationen beobachtet.
Summary
The autosomal dominant hereditary syndrome of symphalangism and stapes fixation consists of multiple synostoses, most frequently symphalangism, in addition to synostoses of carpal and tarsal bones and radio-ulnar synostoses, various other malformations of the limbs (restricted joint movement or syndactylism) and variable degrees of conduction disorders due to stapes fixation, starting in childhood. A family tree of four successive generations with various forms of the syndrome is described.