Glykogenspeicherkrankheiten

Zusammenfassung

Einleitend wird auf enzymatische Vorgänge bei der Glykogenese und Glykogenolyse hingewiesen. Bei den Glykogenspeicherkrankheiten fehlt eines dieser Enzyme. Klinisch können 4 Formen von Glykogenspeicherkrankheit unterschieden werden: 1. von Gierkesche Krankheit; 2. Zirrhotische Form der Leberglykogenose; 3. Kardiale Glykogenose; 4. Neuro-muskuläre Glykogenose. Die klinische Symptomatologie dieser 4 Formen wird eingehend besprochen. Als Definition für die Glykogenosen wird vorgeschlagen: Die Glykogenosen sind unter die Thesaurismosen einzuordnen. Die gespeicherte Substanz ist ein Glykogen von normaler oder abnormer Struktur. Die Speichersubstanz kann in verschiedenen, von Fall zu Fall wechselnden Organen aufgestapelt werden. Bei manchen, jedoch nicht bei allen Formen der Glykogenspeicherkrankheit ist der Kohlenhydratstoffwechsel insofern gestört, als die Glykogenolyse daniederliegt. Eine hormonale Störung scheint bei den Glykogenosen im engeren Sinne nicht vorzuliegen, doch ist die Tatsache nicht von der Hand zu weisen, daß auch eine hormonal bedingte Glykogenspeicherung vorkommen kann; entsprechende Beispiele werden erwähnt.

Summary

In the introduction the enzymatic processes during glycogenesis and glycogenolysis are discussed. In glycogen storage diseases one of the necessary enzymes is lacking and clinically the following four types can be differentiated: 1) Von Gierke's disease 2) Cirrhotic type of hepatic glycogenosis 3) Cardiac glycogenosis 4) Neuromuscular glycogenosis. The clinical manifestations of these four types are discussed in detail. The following definition of the glycogen diseases is suggested: These glycogenoses belong to the thesaurismoses glycogenicae. The stored substance is a glycogen of normal or abnormal structure. The storage substance can be stored in various organs, depending on the type of disease. A disturbance of carbohydrate metabolism, manifested as defective glycogenolysis, occurs in some, however, not in all of the types of glycogen storage disease. Apparently, hormonal disturbance per se, is not the cause of the glycogenoses. However, it cannot be denied, that a hormone induced storage of glycogen can occur; corresponding examples are presented.

Resumen

Enfermedades por almacenamiento de glucógeno

Como introducción se indican los procesos enzimáticos de la glucogénesis y glucogenolisis. En las enfermedades por almacenamiento de glucógeno falta uno de estos enzimas. Clínicamente se pueden diferenciar 4 formas de enfermedad por almacenamiento de glucógeno: 1° enfermedad de V. Gierke; 2° forma cirrótica de la glucogenosis hepática; 3° glucogenosis cardíaca, 4° glucogenosis neuromuscular. Se describe detalladamente la sintomatología clínica de estas 4 formas. Se propone como definición de glucogenosis, la siguiente: Las glucogenosis se clasifican dentro de las tesaurismosis. La sustancia almacenada puede ser un glucógeno de estructura normal o anormal. La sustancia almacenada, según los casos, puede ser depositada en diversos óganos. En ciertos casos, aunque no en todas las formas de enfermedades por almacenamiento de glucógeno, se encuentra el metabolismo de los hidratos de carbono alterado, en tanto que la glucogenolisis no se manifiesta. En la glucogenosis no parece existir, en el estricto sentido de la palabra, alteración hormonal alguna, aunque no debe desestimarse el hecho de que también pueda presentarse un almacenamiento de glucógeno por acción hormonal. Se citan ejemplos correspondientes.