Zusammenfassung
Zwei Brüder, von denen einer im Alter von 7 Jahren obduziert wurde, zeigen das klassische
Bild der Pseudopubertas praecox im Rahmen des adrenogenitalen Hypertoniesyndroms bei
doppelseitiger Nebennierenrinden-Hyperplasie. Der Vater, der im Alter von 47 Jahren
obduziert wurde, zeigt schwere hypertensive Gefäß- und Nierenschäden, hypokaliämische
Herzmuskel- und Tubulusveränderungen, und ebenso wie die Knaben eine starke Hautpigmentation.
Bei Vater und Söhnen wird eine gleichartige, gengebundene Synthesestörung der Rindensteroide
auf der Höhe zwischen Cortexon und Cortisol angenommen, so daß in allen drei Fällen
ein Cortisolmangel als Ursache der Nebennierenrinde-Hyperplasie besteht. Während die
abwegige Steroidbildung bei den Kindern vorwiegend zur Androgenbildung und in geringerem
Maße zur Mineralocorticoidbildung (Hypertoniel) führt, liegen die Verhältnisse bei
dem Vater genau umgekehrt.
Summary
Two brothers, of whom one died at the age of 7 years and was examined post mortem,
showed the classical picture of precocious pseudopuberty as part of the adrenogenital
syndrome with hypertension due to bilateral adrenal cortical hyperplasia. Their father,
who died at the age of 47 years and was also examined post mortem, had severe hypertensive
renal and vascular lesions, hypokalaemic myocardial and renal tubular changes, and—
like his sons—cutaneous hyperpigmentation. It is assumed that father and sons had
a similar, gene-determined disturbance of steroid synthesis by the adrenal cortex,
i.e. all 3 had cortisone deficiency as the cause of adrenal cortical hyperplasia.
In the two boys the disordered steroid formation led predominantly to the production
of androgens and less so of mineralocorticoids, while in the father the relationship
was exactly the reverse.
Resumen
Contribución al problema de la carencia hereditaria de cortisol
Dos hermanos, uno de los cuales fué autopsiado a la edad de 7 años, muestran el cuadro
clásico de la seudopubertad precoz, encuadrado en el síndrome hipertónico adrenogenital
con hiperplasia bilateral de la corteza de las suprarrenales. El padre, autopsiado
a la edad de 47 años, muestra graves daños hipertensivos vasculares y renales, alteraciones
hipopotasémicas del miocardio y túbulo así como, igual que los hijos, una fuerte pigmentación
de la piel. En el padre y los hijos se supone una alteración análoga, sujeta al factor
hereditario, de la síntesis de los corticosteroides a la altura entre la cortexona
y el cortisol, de modo que en los tres casos intermedia una carencia de cortisol como
causa de la hiperplasia de la corteza de las suprarrenales. Mientras que la formación
extraviada de esferoides conduce en los hijos de un modo preponderante a la formación
de andrógenos y en grado más reducido a la formación de corticoides minerales (hipertonía!),
ocurre en el padre justamente lo contrario.
