Klinische und genetische Untersuchungen an einem Patienten mit Cri-du-chat-Syndrom^*

Zusammenfassung

Bei einem vier Monate alten Jungen mit Cri-du-chat-Syndrom war die Mehrzahl der pathologischen Merkmale dieses Syndroms zu beobachten, wie geistige Retardierung, katzenartiges Schreien, rundliche Gesichtsform, Hypertelorismus, Epikanthus, antimongoloide Augenstellung, Vierfingerfurche, hohe palmare Triradien. Als Besonderheiten fanden sich Hernien (inguinal, umbilikal) und eine Rektusdiastase. Einige häufig beobachtete Merkmale wie Mikrozephalie und Hypotonie, Mikro- und Retrognathie fanden sich nicht. Die zytogenetischen Untersuchungen ergaben unter Anwendung der Autoradiographie eine Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosoms Nr. 5, übereinstimmend mit den meisten Beobachtungen anderer Autoren. Die übrigen Familienmitglieder zeigten einen normalen Karyotyp. Die serologische Untersuchung der Familie ergab keine Hinweise auf eine Lokalisierung der diesen Merkmalen zugrunde liegenden Information auf dem deletierten Chromosomenabschnitt. Es scheint keine Abhängigkeit der Häufigkeit des Syndroms vom Alter der Eltern zu bestehen. Der ursprüngliche Eindruck, daß das weibliche Geschlecht bevorzugt betroffen sei, scheint sich nicht zu bestätigen.

Summary

A boy four months of age had most of the characteristics of the Cri-du-chat syndrome (mental retardation, catlike cry, round face, hypertelorism, epicanthus, antimongoloid eye position, four-finger groove, high palmar tri-radius), but in addition also had inguinal and umbilical hernia and rectus diastasis. There was no microcephaly, hypotension, micrognathia or retrognathia. Cytogenetic examination by means of autoradiography revealed a deficiency of the short limb of the No. 5 chromosome, as has been reported by other workers. Other members of the family showed normal karyocytes. Serological study of the family did not point to localization on the deleted chromosome segment. There does not seem to be a higher incidence of the condition in children of elderly parents, nor is there any evidence that it is more common in females.

Resumen

Exploraciones clínicas y genéticas en un paciente con síndrome de Cri-du-chat

En un niño de cuatro meses de edad con síndrome de Cri-du-chat pudo observarse la mayoría de los signos patológicos de este síndrome, tales como retraso mental, gritos de tipo gatuno, facies redondeada, hipertelorismo, epicanto, posición antimongoloidea de los ojos, surco de cuatro dedos, triradius palmar profundo. Como particularidades encontramos hernias (inguinal, umbilical) y una diástasis rectal. Algunos signos frecuentemente observados, como microcefalia e hipotonía, retro y micrognatia no se encontraron. Las exploraciones citogenéticas mostraron, con el empleo de la autoradiografía, una deficiencia en los brazos cortos de un cromosoma N° 5, coincidiendo con la mayoría de las observaciones de otros autores. Los restantes miembros de la familia mostraron un cariotipo normal. Basándose en este signo informativo, la exploración serológica de la familia no dió ninguna indicación sobre la localización de la porción deletérea del cromosoma. Parece que no existe ninguna dependencia entre la frecuencia del síndrome y la edad de los padres. La impresión originaria parece no confirmarse, ya que el sexo femenino es afectado preferentemente.