Die Ätiologie des Mongolismus

Zusammenfassung

Die meisten Fälle von Mongolismus beruhen auf einer Trisomie des Chromosoms 21 infolge einer „Non-disjunction” (zwei homologe Chromosomen bleiben bei der Reifungsteilung regelwidrig zusammen) bei der Oogenese. Ein kleiner Prozentsatz von Mongolismus ist durch Translokation bedingt; diese Translokationen können durch gesunde weibliche Familienmitglieder weitergegeben werden. Bei den durch Translokation bedingten Fällen ist das Alter der Mutter ohne Einfluß. Translokationen des Chromosoms 21 sind vielleicht für gewisse Papillarmuster der Handflächen der gesunden Familienangehörigen von Patienten mit familiärem Mongolismus verantwortlich.

Resumen

La etiología del mongolismo