Hyperglycinämie (Glycinose) mit familiärer idiopathischer Hyperglycinurie

Zusammenfassung

Es werden die pathologisch-anatomischen Befunde der ersten Beobachtung einer Glycinose in Deutschland beschrieben. Die Beobachtung stellt den dritten biochemisch gesicherten Fall des Schrifttums und die erste gründliche anatomische Untersuchung dar. Bei dem am neunten Lebenstag verstorbenen weiblichen Säugling bestanden ein feinporiger Status spongiosus der weißen Substanz des Zentralnervensystems sowie eine geringgradige Störung im zellulären Aufbau der Groß- und Kleinhirnrinde. Histochemisch enthalten die Räume des Status spongiosus und die Vakuolen in den Gliazellen teilweise auskristallisierbare Eiweißkörper. Gleichartige Eiweißkörper sind in den Vakuolen der Leberzellen und in den Zellen des Nebennierenmarkes nachweisbar. Der ausgebreitete Status spongiosus in der weißen Substanz des Zentralnervensystems ist das morphologische Symptom der Eiweißstoffwechselstörung an den Markfasern. Er gleicht in seinem histologischen Bild dem bei Ahornsirupkrankheit und Homocystinurie. Das Auftreten von Eiweißkörpern und Vakuolen kann als Speicherungsphänomen dieser angeborenen Aminosäurestoffwechselstörung angesehen werden.

Summary

A female infant died on the 9th day after birth, the diagnosis of hyperglycinaemia having been made before death. It is the first such case reported from Germany and only the third biochemically proven one in the literature and the first one with complete post-mortem investigation. There was a status spongiosus of the white matter of the central nervous system with mild disturbances in the cellular structure of the cerebral and cerebellar cortices. The spaces of the status spongiosus and the vacuoles in the glial cells partly contained protein, some of which could be crystallized out. Similar proteins were demonstrable in the hepatic cells, vacuoles, and in the cells of the adrenal medulla. The extensive status spongiosus in the white matter of the C.N.S. is a morphological sign of disordered protein metabolism in the normally myelinated nerve-fibre sheaths. The histological picture is similar to that seen in maple-syrup disease and homocystinuria. The protein and vacuoles probably represents a storage phenomenon of this type of disorder of metabolism.

Resumen

Hiperglicemia (glicinosis) con hiperglicinuria idiopática familiar. Primera observación en Alemania

Se describen los hallazgos anatomopatológicos del primer caso de glicinosis observado en Alemania. Esta observación representa el tercer caso de la literatura, asegurado bioquímicamente, y el primero explorado anatómicamente a fondo. En la lactante, fallecida al noveno día del nacimiento, existían un status spongiosus de poros finos de la substancia blanca del sistema nervioso central así como un insignificante trastorno de la estructura celular de la corteza cerebral y del cerebelo. Las cavidades del status spongiosus y las vacuolas en las células de neuroglia contenían histológicamente cuerpos protéicos cristalizables en parte. El mismo tipo de proteínas son demostrables en las vacuolas de las células hepáticas y en las células de la médula de las suprarrenales. El status spongiosus extendido en la substancia blanca del sistema nervioso central es el síntoma morfológico del trastorno del cambio protéico en las fibras medulares. Se parece en su cuadro histológico al de la homocistinuria. La aparición de proteínas y vacuolas puede considerarse como un fenómeno de almacenamiento de este trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos.