Dtsch med Wochenschr 1966; 91(6): 241-245
DOI: 10.1055/s-0028-1110552
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Fabry-Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale)

Phosphatidspeicherkrankheit bei zwei FamilienAngiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease): report of two casesU. C. Dubach, F. Gloor
  • Medizinischen Universitäts-Poliklinik Basel (Direktor: Prof. Dr. O. Gsell) und dem Pathologischen Institut der Universität Basel (Direktor: Prof. Dr. A. Werthemann)
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Publication Date:
15 April 2009 (online)

Zusammenfassung

Die Befunde bei zwei nicht verwandten, männlichen Patienten mit der Stoffwechselstörung des Angiokeratoma corporis diffusum universale Fabry werden mitgeteilt. Bei fünf weiblichen Blutsverwandten konnten ebenfalls Hinweise auf die Krankheit gefunden werden. Die charakteristischen Merkmale dieser diffusen, familiären, geschlechtsgebundenen Diaminophosphatid-Speicherkrankheit mit Nephropathie werden beschrieben. Elektronenoptisch finden sich in der Niere zahlreiche osmiophile Einschlüsse verschiedener Form, Größe und Struktur, zum Teil innerhalb von Mitochondrien, daneben Myelinfiguren. Auf die Möglichkeit, die Diagnose aus der histologischen Untersuchung der Rektumbiopsie zu stellen, wird hingewiesen.

Summary

Two cases of Fabry's disease with metabolic disorders in unrelated men are reported. There were pathognomic ocular lesions and foam cells in the urine in five female relatives. The signs and symptoms of this diffuse familial, sex-linked storage disease of diaminophosphatide, which results in renal disease, are discussed. Electronmicroscopy of renal tissue revealed numerous osmiophilic inclusions of various forms, sizes and structure, occasionally within the mitochondria. Myeline figures were also found. Histological diagnosis from rectal mucosa obtained by biopsy is sometimes possible, as exemplified in one case.

Resumen

Enfermedad de Fabry-Anderson (Angioqueratoma corporis diffusum universale)

Atesoramiento fosfatídico en dos familias

Se comunican los hallazgos en dos pacientes con los trastornos metabólicos propios del angioqueratoma corporis diffusum universale o enfermedad de Fabry-Anderson. Se trata de dos enfermos no emparentados entre sí. En cinco familiares del sexo femenino pudieron demostrarse indicios de la enfermedad. Se describen las características típicas de esta enfermedad, difusa, de tipo familiar y ligada al sexo, con almacenamiento diamino-fosfatídico, y con nefropatía añadida. Al microscopio electrónico se encontraron en el riñón numerosas inclusiones osmiófilas de diferentes formas, tamaño y estructura; en parte dentro de las mitocondrias, así como también figuras de mielina. También se hace hincapié sobre la posibilidad de diagnosticar el proceso por medio del estudio histológico de una biopsia de recto.