Zusammenfassung
Eine der Ursachen der in der Perinatalzeit beginnenden Nebennierenrindeninsuffizienz
ist die primäre Hypoplasie der Nebennieren. Sie konnte bei fünf Kindern nachgewiesen
werden. In der Weltliteratur sind 31 Fälle beschrieben. Die klinische Symptomatik,
die entweder unmittelbar nach der Geburt oder bis zur dritten Lebenswoche beginnt,
ist charakterisiert durch Erbrechen, Krämpfe, Elektrolytstörungen, Hautpigmentation,
Atemstörungen und Exsikkose. Die meisten Kinder sterben unbehandelt innerhalb des
ersten Lebensjahres. Erst wenige Kinder konnten durch rechtzeitige Hormonsubstitution
mehrere Jahre am Leben erhalten werden. Morphologisch ist die primäre Nebennierenhypoplasie
charakterisiert durch ein Fehlen der Außenzone (Cortex permanens), während die Innenzone
(Cortex fetalis) erhalten sein kann und umgestaltet ist. Abzugrenzen ist sie von der
primären Nebennierenrindendystrophie, die erst nach dem ersten Lebensjahr klinisch
in Erscheinung tritt. Geschwistererkrankungen und familiäre Häufungen weisen auf eine
genetisch bedingte Schädigung bei beiden Erkrankungen hin.
Summary
Primary hypoplasia of the adrenals is one of the causes of adrenocortical insufficiency
starting in the perinatal period. Five personal cases are reported and 31 published
cases reviewed. The clinical signs, which may occur either immediately after birth
or as late as the third week of life, consist of vomiting, seizures, abnormal serum-electrolytes,
skin pigmentation, disordered breathing and dehydration. Most of the children die
within the first year of life if untreated. But a few have been kept alive for some
years by early hormone administration. The morphological features of primary adrenal
hypoplasia consist of an absence of the outer zone (cortex permanes) while the inner
zone (cortex fetalis) may be present but altered. The condition must be distinguished
from primary adrenocortical dystrophy which clinically becomes manifest only after
the first year of life. Occurrence of the disease amongst siblings and a familial
incidence suggests a genetic linkage in both conditions.
Resumen
Insuficiencia de la corteza suprarrenal en la hipoplasia congénita de las cápsulas
suprarrenales
Una de las causas de la insuficiencia de la corteza suprarrenal incipiente en el período
perinatal es la hipoplasia primaria de las suprarrenales. Pudo ser comprobada en cinco
niños. En la literatura mundial están descritos 31 casos. La sintomatología clínica,
que comienza inmediatamente después del parto o hasta la tercera semana de vida, se
caracteriza por vómitos, convulsiones, trastornos electrolíticos, pigmentación cutánea,
trastornos respiratorios y exsicosis. La mayoría de los niños fallecieron sin tratamiento
en el término del primer año de vida. Sólo unos pocos niños pudieron ser mantenidos
vivos varios años mediante la oportuna substitución hormonal. La hipoplasia primaria
de la corteza suprarrenal se caracteriza por una falta de la zona externa (cortex
permanens), mientras que la zona interna (cortex fetalis) puede conservarse y está
transformada. Dicha hipoplasia se ha de delimitar de la distrofia primaria de la corteza
de las cápsulas suprarrenales, que se manifiesta clínicamente después del primer año
de vida. Las afecciones en hermanos y la acumulación familiar indican una lesión causal
genética en ambas afecciones.
