Zusammenfassung
Bei einem acht Tage alten Säugling, der aus einer konsanguinen Ehe stammte, wurde
eine Galaktosämie festgestellt. Durch dünnschichtchromatographischen Nachweis einer
Galaktose-ausscheidung von 100 mg/100 ml Urin wurde der Verdacht zunächst bestätigt
und durch Bestimmung der Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase am Hämolysat die Diagnose
gesichert. Bei Umgebungsuntersuchungen mittels Transferase-Bestimmungen konnten neben
den Eltern des Kindes noch andere Familienangehörige als heterozygote Merkmalsträger
ermittelt werden. Möglicherweise hatten zwei weitere Geschwister des Patienten, die
bereits im Alter von fünf und sechs Wochen gestorben waren, ebenfalls eine Galaktosämie.
Summary
The child of a cosanguinous marriage was found to have galactosaemia when eight days
of age. Galactose excretion in urine was 100 mg/100 ml (by thin-layer chromatography);
the diagnosis was further confirmed by determing galactose-1-phosphate-uridyl transferase
in haemolysed blood. Transferase measurement in the parents' blood and that of other
members of the family revealed several heterozygotes. It is possible that two of the
infant's siblings, who had died aged five and six weeks, had also had galactosaemia.
Resumen
Exploraciones en una familia con galactosemia
En un lactante de ocho días de vida, descendiente de un matrimonio consanguíneo, se
comprobó una galatosemia. Mediante la comprobación por cromatografía de capa delgada
de una eliminación de galactosa de 100 mg/100 ml de orina se confirmó la sospecha
primeramente, y mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa
en el hemolizado se aseguró el diagnóstico. En las exploraciones de los amigos y parientes,
mediante las determinaciones de la transferasa, pudieron averiguarse aún otros familiares,
junto a los padres del niño, como portadores de caracteres heterozigotos. En posible
que dos hermanos del paciente, que fallecieron ya a las cinco y seis semanas de vida,
tuviesen igualmente una galactosemia.
