Glykolipidausscheidung im Urin bei einer Sippe mit Fabryscher Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum)^*

Zusammenfassung

Bei sieben Mitgliedern (drei Generationen) einer Sippe mit Fabryscher Krankheit unterschiedlicher klinischer Manifestation wurden quantitative Glykolipidanalysen im Urin durchgeführt. Die Untersuchungen ergaben für die vom Krankheitsprozeß stark betroffenen hemizygoten männlichen Merkmalsträger einerseits und für die klinisch kaum befallenen heterozygoten weiblichen Konduktorinnen andererseits spezifische Verteilungsmuster der beiden Speichersubstanzen Ceramidtrihexosid (Galaktosyl-galaktosyl-glucosyl-ceramid) und Ceramiddihexosid (Galaktosyl-galaktosyl-ceramid). Bei einem fünfjährigen Knaben fand sich ebenfalls eine vermehrte Glykolipidausscheidung im Urin, ohne daß bisher klinische Symptome zu beobachten waren. Bei subklinischer Krankheitsmanifestation oder scheinbar gesunden Personen aus einer Fabry-Familie haben daher die Urinbefunde zur Sicherung der Diagnose eine entscheidende Bedeutung.

Summary

In seven members (three generations) of a family with Fabry's disease of differing clinical manifestations urinary glycolipid excretion was measured. There were specific distribution patterns of both storage substances, ceramide trihexoside (galactosyl-galactosyl-glucosyl-ceramide) and ceramide dihexoside (galac-tosyl-galactosyl-ceramide), in the male carriers of the trait with marked disease manifestations (hemizygotes) as well as in the clinically hardly affected heterozygous female transmitters. A five-year-old boy also had an increased urinary excretion of glycolipids without any clinical signs or symptoms for. These findings demonstrate that in persons with subclinical manifestations of the disease or in apparently healthy persons from a family with Fabry's disease, analysis of urinary excretion can play a decisive part in confirming the diagnosis.

Resumen

Eliminación de glucolípidos en la orina en una familia con la enfermedad de Fabry (Angioqueratoma corporis diffusum)

En siete miembros de una familia (tres generaciones) con la enfermedad de Fabry de diferente manifestación clínica, se llevaron a cabo análisis cuantitativos de glucolípidos en orina. Las determinaciones mostraron modelos de distribución específica de ambas sustancias almacenadas trihexosido de ceramida (Galactosil-galactosil-glucosil-ceramida) y dihexosido de ceramida (Galactosil-galactosil-ceramida), por una parte, para los portadores de signos varones hemicigotos fuertemente afectados por el proceso patológico y, por otra, para las trasmisoras femeninas heterocigotas apenas afectadas clínicamente. En un niño de 5 años de edad se encontró, igualmente, un aumento de la eliminación de glucolípidos en la orina, sin que se hubiesen observado hasta entonces síntomas clínicos. En las manifestaciones subclínicas o en personas aparentemente sanas de una familia con la enfermedad de Fabry tienen, por tanto, una importancia decisiva los hallazgos en la orina para la confirmación del diagnóstico.