Primäre alveolare Hypoventilation

Zusammenfassung

Das Syndrom der primären alveolären Hypoventilation wird extrem selten beobachtet. In der Literatur sind bislang unseres Wissens nur zwölf Fälle von primärer Hypoventilation beschrieben worden. Fordert man — definitionsgemäß — das Fehlen jeglicher erkennbarer Ursachen für das Auftreten der Hypoventilation, so wird die Zahl der gesicherten Fälle noch kleiner. Klinisch ist das primäre Hypoventilationssyndrom gekennzeichnet durch Zyanose, Polyglobulie, geringes Dyspnoeempfinden, rasche körperliche Ermüdbarkeit und Zeichen der Rechtsherzbelastung bei Fehlen einer pulmonalen oder extra-pulmonalen Ursache der alveolaren Hypoventilation. Blutgasanalysen zeigen das Vorliegen einer Hyperkapnie mit meist dekompensierter respiratorischer Acidose. Eine Erhöhung des inspiratorischen O₂-oder CO₂-Druckes bewirkt in der Regel eine Zunahme der Hypoventilation, während körperliche Arbeit, willkürliche Hyperventilation und Atemanaleptika die alveolare Hypoventilation zu vermindern imstande sind. Ein wesentliches Kennzeichen ist darüber hinaus die abnorme Unterempfindlichkeit des Atemzentrums gegenüber CO₂. Es wird die Kasuistik einer Patientin wiedergegeben, bei der aufgrund der genannten Kennzeichen eine primäre alveoläre Hypoventilation mit einem isolierten Ausfall des CO₂-Reglers als gesichert anzusehen ist.

Resumen

Hipoventilación alveolar primaria

El síndrome de la hipoventilación alveolar primaria se observa con extraordinaria rareza. Hasta ahora han sido descritos en la literatura, según nuestros conocimientos, sólo doce casos de hipoventilación primaria. Si se exige —de acuerdo a la definición— la falta de toda causa reconocible para la aparición de la hipoventilación, entonces es más pequeño el número de casos seguros. Clínicamente se caracteriza el síndrome de hipoventilación primaria por cianosis, poliglobulia, ligera sensación de disnea, rápida susceptibilidad corporal para el trabajo y por síntomas de sobrecarga cardíaca derecha junto a la falta de una causa pulmonar o extrapulmonar de hipoventilación alveolar. Los análisis del gas sanguíneo señalan la existencia de una hipercapnia con acidosis respiratoria casi siempre descompensada. Un aumento de la presión inspiratoria de O₂ o CO₂ produce generalmente una elevación de la hipoventilación, mientras que el trabajo corporal, la hiperventilación voluntaria y los analépticos respiratorios son capaces de disminuir la hipoventilación alveolar. Otra característica esencial es la anormal subsensibilidad del centro respiratorio frente al CO₂. Se expone el caso de una paciente en la que pudo admitirse con seguridad, sobre la base de los síntomas mencionados, una hipoventilación alveolar primaria con un descenso aislado de la regulación del CO₂.