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Dtsch Med Wochenschr 1967; 92(27): 1213-1220
DOI: 10.1055/s-0028-1105711
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Eine Sonderform des Klinefelter-Syndroms: Mosaik mit Verdoppelung des Y-Chromosoms (2X-2Y-Form)*

A special form of Klinefelter's syndrome: mosaic with doubling of the Y chromosome (2X-2Y form)W. Sachsse, C. Overzier, J. Knolle
  • Institut für Genetik (Direktor: Prof. Dr. H. Laven) und Abteilung für Klinische Endokrinologie (Abteilungsvorsteher: Prof. Dr. C. Overzier) der II. Medizinischen und Poliklinik der Universität Mainz (Direktor: Prof. Dr. P. Schölmerich)
* Professor Dr. Karl Junkmann zum 70. Geburtstag.
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Publication Date:
16 April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Zwei Patienten vom Grundtyp des Klinefelter-Syndroms zeigten hiervon abweichende Symptome wie Übergröße, besondere Degenerationszeichen der Hoden, Hautleistenatypien, Intelligenzquotienten über 100 und insbesondere zeitweilig verstärkte psycho-motorische Aktivität bis zu strafbaren Handlungen. Ursächlich fand sich ein Chromosomenmosaik 44 XXY/XXYY mit deutlichem Überwiegen des XXYY-Anteils. Diese Sonderform ist außerordentlich selten. Auf Parallelfälle des Schrifttums wird hingewiesen,- gemeinsame Symptome werden herausgearbeitet, und für Patienten mit diesem Karyotyp wird die Bezeichnung „2X-2Y-Form des Klinefelter-Syndroms” vorgeschlagen. Die theoretisch möglichen Entstehungsursachen werden diskutiert.

Summary

Two patients who basically had Klinefelter's syndrome showed certain unusual signs, such as excess height, special signs of testicular degeneration, atypical skin creases, I.Q. of over 100, and occasionally increased psycho-motor activity and even psychopathic behaviour. There was a chromosomal mosaic 44 XXY/XXYY with definite predominance of the XXYY portion. This special form is extremely rare: similar reported cases are briefly presented. It is recommended that patients with this karyo-type be labelled as 2X-2Y form of Klinefelter's syndrome. Possible causes of this anomaly are discussed.

Resumen

Una forma especial del síndrome de Klinefelter: mosáico con desdoblamiento del cromosoma Y (forma 2X-2Y)

Dos pacientes del grupo principal del síndrome de Klinefelter mostraron síntomas discordantes como excesiva talla, signos esenciales de degeneración de los testículos, atipias del rendimiento cutáneo, coeficientes intelectuales superiores a 100 y sobre todo intensa actividad psicomotora transitoria que puede llegar a actos sancionables. Causalmente se encontró un mosaico cromosómico 44 XXY/XXYY con claro predominio de la fracción XXYY. Esta forma especial es extraordinariamente rara. Se señalan casos análogos de la literatura; se deducen los síntomas comunes y se propone la denominación “forma 2X-2Y del síndrome de Klinefelter”. Se discuten las causas de formación teóricamente posibles.

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