Zusammenfassung
Bei einer 1968 untersuchten Familie mit einem sich damals bisymptomatisch darstellenden Gardner-Syndrom, bestehend aus Haut- und Knochentumoren, haben sich inzwischen bei allen befallenen Mitgliedern Kolonpolypen, in zwei Fällen auch Kolonkarzinome, entwickelt. Die Beobachtung der knöchernen Veränderungen im Skelet dieser Familie während 8 Jahren ergab, daß umschriebene Osteome, diffuse Knochensklerosierungen und kammartige kortikale Verbreiterungen besonders während der pubertären Wachstumsphase zunahmen, nach der Pubertät aber weitgehend konstant blieben. Auch die Hauttumoren entwickelten sich hauptsächlich während der Pubertät, danach kaum mehr, während die Kolonpolypen erst im oder nach dem Adoleszentenalter auftraten. Sie wandeln sich nach einem unterschiedlich langen Intervall von mehreren Jahren maligne um. Aus diesen Beobachtungen ergibt sich die Notwendigkeit einer langjährigen Überwachung des Kolons, auch bei scheinbar mono- oder bisymptomatischen Fällen. Dazu sollte nicht nur die Röntgenuntersuchung, sondern entweder zusätzlich oder – wegen der weitaus höheren Treffsicherheit – ausschließlich die Koloskopie eingesetzt werden.
Summary
In all affected members of a family with Gardner's syndrome the complete triad of skin tumours, osteomas and polyps of the colon has developed since 1968 when examination revealed an apparently bisymptomatic variant of Gardner's syndrome. In this family bony changes consisting of circumscript osteomas, diffuse sclerosing zones within certain bones, and ridge-like widening of the corticalis were noted, having developed during puberty but remaining constant thereafter. Similarly, no significant new skin tumours appeared after puberty. Most colonic polyps, however, occurred in adolescence or thereafter, with malignant transformation after a variable interval of several years. The necessity of long-term observation of the colon, also in patients presenting with a bi- or mono-symptomatic form, is stressed. Coloscopy has proven to be more useful diagnostically than radiological methods.
