Refsum-Syndrom (Heredopathia atactica polyneuritiformis)

Zusammenfassung

Bei der Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum-Syndrom) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Lipidose, die durch folgende Symptome gekennzeichnet ist: periphere hypertrophische Polyneuropathie, zerebellare Ataxie, atypische Retinitis pigmentosa mit Nachtblindheit und konzentrischer Gesichtsfeldeinengung, Anosmie, Innenohrschwerhörigkeit, Skelettanomalien, ichthyosisartige Hautveränderungen, Liquor-EiweißVermehrung ohne Zellzahlerhöhung und unspezifische EKG-Veränderungen. Biochemisch handelt es sich um eine Lipidose mit typischer Anreicherung von Phytansäure im Blut, Liquor und Geweben. Der metabolische Defekt liegt in einer Abbaustörung der exogen zugeführten Phytansäure. Wir beobachteten einen Patienten, dessen klinisches Bild zusammen mit den klinisch-chemischen, neurophysiologischen und histologischen Untersuchungsbefunden eindeutig die Zuordnung zum Refsum-Syndrom erlaubt. Unter dem Einfluß einer phytol- und phytansäure-armen Diät kam es zu einem deutlichen Abfall der Phytansäure im Serum und zu einer Besserung der klinisch-neurologischen Symptomatik.

Summary

Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's syndrome) is an autosomal recessively inherited lipidosis characterized by the following signs: peripheral hypertrophic polyneuropathy, cerebellar ataxia, atypical retinitis pigmentosa with night blindness and concentric limitation of the visual fields, anosmia, inner ear hearing disturbances, skeletal anomalies, ichthyotic skin changes, raised protein in the CSF without a cellular increase, and non-specific ECG changes. Biochemically it is a lipidosis with atypical increase of phytanic acid in blood, CSF, and tissues. The metabolic defect results from a degradation disturbance of exogenous phytanic acid. The report of a patient whose clinical picture plus chemical, neurophysiological and histological results led to the diagnosis of Refsum's syndrome is presented. Using a low phytol- and phytanic-acid diet a marked decrease of phytanic acid in the serum and an improvement of the clinico-neurological signs were observed.