Hypertrophisch-obstruktive Kardiomyopathie und Lentiginosis

Zusammenfassung

1972 beschrieben Polani und Moynahan ein neues, im deutschen Sprachraum unseres Wissens bisher nicht mitgeteiltes Syndrom, das sie progressive kardiomyopathische Lentiginosis nannten. Das Syndrom ist charakterisiert durch eine Pigmentstörung der Haut (multiple symmetrische Lentigines), eine hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie und Kleinwuchs; mitunter ist die Intelligenz vermindert. Bei einer 46jährigen Frau konnten jetzt alle Merkmale dieses Syndroms festgestellt werden. Außerdem fanden sich folgende Besonderheiten: Die Lentigo entwickelte sich erst im Alter von 35 Jahren, es bestanden ein Hypertelorismus, eine Kyphose der Brustwirbelsäule sowie intermittierend schwere depressive Verstimmungszustände. Die Konzentration des zyklischen Adenosinmonophosphats im Plasma war auf 90,5 nmol/1 erhöht. Nach dem Vergleich der Befunde mit Mitteilungen in der Literatur über Fälle von Lentigo und »Herzbeteiligung« muß vermutet werden, daß es sich zu einem großen Teil um Fälle von kardiomyopathischer Lentiginosis gehandelt hat.

Summary

Progressive cardiomyopathic lentiginosis was first described in 1972 by Polani and Moynahan. It is characterised by pigmentation of the skin (multiple symmetrical lentigines), hypertrophic obstructive cardiomyopathy and retarded growth. There may also be mental retardation. All characteristics of the syndrome were present in a 46-year-old woman. In addition there were also other features: lentigo developed at only 35 years of age, there was hypertelorism, thoracic kyphosis, and intermittent severe depression. Cyclic adenosine monophosphate in plasma was raised to 90.5 nmol/l.