Familienuntersuchungen bei essentieller „kohlenhydratinduzierter” Hyperlipämie

Zusammenfassung

An sechs Familien von Patienten mit typischer essentieller „kohlenhydratinduzierter” Hyperlipämie wurden der Fett- und Kohlenhydratstoffwechsel untersucht. Geschwisterbefall fand sich unter insgesamt sieben untersuchten Geschwistern (vier Brüdern, drei Schwestern) dreimal; alle drei Betroffenen waren Männer. Bei Ermittlung der Plasmafettwerte an fünf, mittlerweile sieben (drei Väter und vier Mütter) Elternteilen zeigte sich keine ausgeprägte Hyperlipämie; der Durchschnittswert der Triglycéride betrug 144 mg %. Auch bei den acht untersuchten Kindern der Hyperlipämiker (sechs Söhnen und zwei Töchtern) fand sich keine sichere Hyperlipämie, was allerdings auf Grund des späten Auftretens der Erkrankung, zumeist ab viertem Lebensjahrzehnt, auch nicht zu erwarten war. Zwei Söhne hatten allerdings relativ hohe Triglyceridwerte. Von neun der angeführten Hyperlipämiker wies einer einen manifesten Diabetes auf, in sechs Fällen bestand eine latent-diabetische Stoffwechsellage, bei einem war der Ausfall des Tolbutamid-Tests grenzwertig und bei einem normal. Von den diesbezüglich erfaßbaren sieben Elternteilen hatten zwei einen manifesten Diabetes und fünf eine latent-diabetische Stoffwechsellage. Von sieben untersuchten Geschwistern wiesen drei eine latent-diabetische Stoffwechsellage auf; eine Schwester war mit 20 Jahren in einem Coma diabeticum verstorben. Von sieben untersuchten Kindern hatten vier eine latent-diabetische Stoff wechsellage. Der Erbgang der Erkrankung sowie ihre Beziehung zum Diabetes mellitus sind noch ungeklärt.

Summary

Fat and carbohydrate metabolism was studied in the families of seven patients with typical essential “carbohydrate-induced” hyperlipaemia (three fathers and four mothers). Among seven siblings investigated (four brothers, three sisters) there were three with this condition, all males. Plasma-fat concentration of five parents in the meantime seven (three fathers and four mothers) showed no hyperlipaemia of marked degree, average triglycéride being 144 mg.%. In eight children of the hyperlipaemic index cases (six sons and two daughters) there was no definite evidence of hyperlipaemia, which however is not yet conclusive because the disease usually has its onset from the fourth decade onwards. In fact, two of the sons had relatively high triglycéridelevels. Of nine of the hyperlipaemics (index cases and those found among the siblings) one had manifest diabetes, six had a latent diabetic metabolic state, while in one the tolbutamide test was at the upper limit of normal and in another normal. Of the parents of these cases two had manifest diabetes and five a latent diabetic metabolic state. Of seven siblings three had latent diabetes; one sister died of diabetic coma at 20 years. Of seven children who were studied four had latent diabetes. The inheritance of the disease and its relationship to diabetes mellitus remains unexplained.

Resumen

Exploraciones llevadas a cabo en las familias de los casos de hiperlipemia esencial “inducida por los hidratos de carbono”

En seis familias de pacientes con típica hiperlipemia esencial “inducida por los hidratos de carbono” fue explorado el metabolismo graso e hidrocarbonado. La incidencia de hermanos se encontró tres veces entre un total de siete hermanos explorados (cuatro hermanos y tres hermanas); los tres afectados eran varones. Al comprobarse los valores grasos del plasma en cinco miembros paternos, entretanto siete (tres padres y cuatro madres), no se mostró niguna hiperlipemia notoria? el valor medio de triglicéridos alcanzó 144 mgr%. Tampoco se la encontró con seguridad en los ocho hijos explorados de los hiperlipémicos (seis varones y dos hembras), lo que ciertamente tampoco era de esperar, debido a la aparición tardía de la enfermedad, casi siempre a partir de los 40 años de edad, pero dos hijos tenían valores de triglicéridos relativamente altos. Uno de nueve de los hiperlipémicos mencionados mostró una diabetes manifiesta, en seis casos existía un estado metabólico de diabetes latente, el resultado de la prueba de la tolbut-amida tenía en un caso un valor umbral y en otro normal. De los siete miembros paternos explorados respecto a ésta tenían dos de ellos una diabetes manifiesta y los otros cinco un estado metabólico de diabetes latente. De siete hermanos y hermanas explorados mostraron tres un estado metabólico de diabetes latente; una hermana murió con 20 años en coma diabético. Cuatro de siete hijos explorados tenían un estado metabólico de diabetes latente. La herencia de la enfermedad así como su relación con la diabetes mellitus aún no están aclaradas.