Familiäre hämolytische Anämie mit Heinz-Körperbildung nach Splenektomie und Mesobilifuscinurie bei anomalem Hämoglobin

Zusammenfassung

Bei einem 4Ÿ Jahre alten Knaben wurde eine hämolytische Anämie bei Hämoglobinopathie, Mesobilifuscinurie und Heinz-Körperbildung nach Splenektomie festgestellt. Das Kind wurde in der Annahme einer hereditären Sphärozytose im Alter von drei Jahren splenektomiert. Die normochrome Anämie war vor und nach Operation kompensiert, eine Transfusionsbehandlung bisher nicht erforderlich. Auch nach Milzexstirpation wurde anhaltend eine hochgradige Retikulozytose beobachtet. Folgende Befunde gestatteten eine Zuordnung des Krankheitsbildes zu dem hämolytischen Syndrom, von dem bislang knapp 25 Fälle bekanntgeworden sind: brauner Urin, Subikterus und Hautblässe seit Geburt, hohe Retikulozytenzahlen vor und nach Splenektomie, Heinz-Körperbildung in der Mehrzahl der Erythrozyten nach Milzexstirpation, eine anomale zwischen HbA und HbF wandernde Hämoglobinfraktion in der Stärkeblock- und in der Stärkegelelektrophorese und eine die Dunkelfärbung des Harns verursachende Mesobilifuscinurie. Die Price-Jones-Kurve war bei unserem Patienten nach rechts verschoben, die osmotische Resistenz der Erythrozyten verbreitert. Im Knochenmark fand sich eine erythroblastische Hyperplasie. Zahlreiche Erythrozytenfermente und die Erythrozytenporphyrine waren der Retikulozytose entsprechend nur uncharakteristisch erhöht. Das Hämoglobin des Patienten zeigte eine erhöhte Oxydationsneigung, und bei der Hitzedenaturierung fand sich eine hitzelabilere Hämoglobinfraktion von 25%; die Befunde entsprechen Beobachtungen anderer Autoren. Der Vater unseres Patienten, ein Bruder und die nähere Verwandtschaft scheinen gesund zu sein; die Befunde bei der Mutter sprechen für eine Schwachform des Leidens.

Summary

A 4Ÿ-year-old boy was found to have haemolytic anaemia due to abnormal haemoglobin, mesobilifuscinuria and Heinz-body formation, following splenectomy for suspected hereditary spherocytosis at the age of 3 years. There was compensated normochromic anaemia before and after splenectomy: no transfusion had been required. But despite the splenectomy there was marked reticulocytosis. The following findings are thought to support the diagnosis of haemolytic syndrome of a kind of which only 25 cases have previously been described: brown urine, subicterus, pale skin at birth, high reticulocyte count before and after splenectomy, Heinz-body formation in the majority of red blood corpuscles after splenectomy, anomalous haemoglobin fraction (migrating between Hb-A and Hb-F on starch-block and starchgel electrophoresis, and dark urine due to mesobilifuscinuria. The Price-Jones curve in the described case was shifted to the right, osmotic resistance of the erythrocytes was broadened. The bone-marrow showed erythroblastic hyperplasia. Numerous erythrocyte enzymes and erythrocyte porphyrins were, in correspondence with the reticulocytosis, increased in an uncharacteristic fashion. The patient's haemoglobin had an increased tendency towards oxidation and on heat denaturation there was a heat-labile haemoglobin fraction of 25 percent. The patient's father, brother and close relatives are all normal: but findings in the mother suggest a mild form of the child's disease.

Resumen

Anemia hemolítica familiar con formación de cuerpos de Heinz tras esplenectomía y mesobilifuscinuaria en hemoglobina anómala

En un niño de cuatro años y nueve meses de edad se comprobó una anemia hemolítica en una hemoglobinopatía, mesobilifuscinuria y formación de cuerpos de Heinz tras, la esplenectomía. El niño fue operado a la edad de tres años, ante la hipótesis de que fuese una esferocitosis hereditaria. La anemia normocroma estaba compensada antes y después de la operación, hasta ahora no fue necesaria una terapia de transfusión. Tras la extirpación del bazo fue observada también una continua y elevada reticulocitosis. Los siguientes hallazgos permitieron subordinar el cuadro clínico al síndrome hemolítico, del que hasta ahora se conocen apenas 25 casos: orina de color pardo, subictericia y palidez cutánea desde el nacimiento, cifras altas de reticulocitos antes y después de la esplenectomía, formación de cuerpos de Heinz en la mayoría de los eritrocitos tras la extirpación del bazo, una anómala fracción hemoglo bínica, oscilante entre la Hb-A y la Hb-F, en la electro-foresis del bloque de intensidad y del cuerpo del gel y una mesobilifuscinuria causante de la coloración oscura de la orina. La curva de Príce-Jones estaba desviada a la derecha en nuestro paciente, la resistencia osmótica de los eritrocitos ensanchada. En la médula ósea se encontró una hiperplasia eritroblástica. Numerosos fermentos de los eritrocitos y la porfirina de los eritrocitos sólo estaban aumentados inespecíficamente con relación a la reticulocitosis. La hemoglobina del paciente indicó una tendencia aumentada a la oxidación, y en la desnaturalización por el calor se encontró una fracción hemoglobínica termolábil de un 25%; los hallazgos corresponden a las observaciones de otros autores. El padre de nuestro enfermo, un hermano y los parientes más próximos parecen estar sanos; los hallazgos en la madre corresponden a una forma leve del padecimiento.