Genetische Diagnostik in der Nephrologie: aktuelle klinisch-therapeutische Relevanz

Immer häufiger stellt die Humangenetik ein bedeutsames Instrument zur Ergänzung der konventionellen klinischen und labortechnischen Diagnostik dar und nimmt eine zunehmend wichtige Funktion in der klinischen Medizin ein. Die Genetik kann helfen, weitere, teils invasive Untersuchungen zu vermeiden, und wichtige Hinweise liefern, um eine klinische Verdachtsdiagnose zu sichern, zu spezifizieren – oder aber zu korrigieren.

Abstract

Human genetics is increasingly becoming an important tool to supplement conventional clinical and laboratory diagnostics and is playing an increasingly important role in clinical medicine. Genetics can help to avoid further, sometimes invasive, examinations and provide important information to confirm, specify, or correct a suspected clinical diagnosis.

Kernaussagen

• Bei Nierenerkrankungen sind eine interdisziplinäre Zusammenarbeit und ein enger Austausch zwischen Kliniker*innen und Genetiker*innen wichtig.

• Eine frühe genetische Testung ist im klinischen Alltag zunehmend wichtig und ein hilfreiches Instrument (diagnostisches „Tool“), welches die konventionelle Diagnostik ergänzt.

• Bei einigen Erkrankungen gibt es einen Paradigmenwechsel, der die genetische Diagnostik vor die Nierenbiopsie setzt (und diese ggf. ersetzt).

• Die Patient*innen wünschen sich eine klare Benennung ihrer Erkrankung.

• Eine gezielte genetische Beratung (Wiederholungsrisiko etc.) ist nur mit Kenntnis des Genotyps möglich.

• Eine Differenzierung ist wichtig zur besseren Einschätzung des Krankheitsverlaufs (und möglicher organübergreifender Komorbiditäten) und zur Entscheidung über eine individuelle Therapie und Prognose (Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten).

• Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht ein verbessertes Outcome und eine klinisch-therapeutische Stratifizierung (genauer Genotyp bei zunehmender Zahl von Erkrankungen therapeutisch bedeutsam).

• Die Kosteneffizienz eines Genetics-first- bzw. Genetics-early-Ansatzes wurde kürzlich nachgewiesen.

Schlüsselwörter

Nephrologie - Nierenerkrankungen - Gendiagnostikgesetz - Genetik - Humangenetik

Keywords

Chronic Kidney Disease - CKD - ADPKD - ADTKD - human genetics

Publication History

Article published online:
10 November 2025

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