Arthropathie als erste Manifestation einer undiagnostizierten Hämochromatose: ein Fallbericht zu einem ungewöhnlichen Verlauf

Zusammenfassung

Anamnese

Ein 54-jähriger Mann stellte sich aufgrund seit etwa 2 Jahren zunehmenden Arthralgien und Schwellungen der Metakarpophalangeal-Gelenke (MCP) II und III vor. Zusätzlich klagte er über Morgensteifigkeit und Arthralgien in beiden Knien und Füßen.

Untersuchungen

Rheumatologisch zeigten sich Druckschmerzen an den MCP-Gelenken II und III sowie an den proximalen Interphalangeal-Gelenken II und III ohne sichtbare Schwellungen. Röntgenaufnahmen der Hände wiesen symmetrische Arthrosen der MCP-Gelenke I–III auf. Die Arthrosonografie ergab symmetrische osteophytäre Ausziehungen ohne entzündliche Zeichen. Laborchemisch waren Ferritin (1436µg/l), Eisen (252µg/dl) und die Transferrin-Sättigung (79%) erhöht. Eine homozygote C282Y-Mutation wurde genetisch nachgewiesen, und die FibroScan-Elastografie ergab eine fortgeschrittene Fibrose.

Diagnose

Hämochromatose-assoziierte Arthropathie.

Therapie und Verlauf

Einleitung einer symptomorientierten Analgesie mit Metamizol. Stationär zusätzlich physiotherapeutische und ergotherapeutische Behandlungen. Die weitere Therapie erfolgt durch hepatologische Spezialisten eines universitären Zentrums, der Verlauf bleibt abzuwarten.

Folgerung

Ein symmetrischer Befall der MCP-Gelenke II und III sollte an das Vorliegen einer Hämochromatose denken lassen.

Abstract

Medical history

A 54-year-old man presented with increasing arthralgia and swelling of the metacarpophalangeal (MCP) joints II and III for approximately 2 years. He also reported morning stiffness and joint pain in both knees and feet.

Examination

Both MCP joints II and III and the proximal interphalangeal joints II and III were tender without visible swelling. X-rays of the hands showed symmetrical osteoarthritic changes of the MCP joints I–III on both sides. Joint ultrasound revealed symmetrical osteophyte formation without inflammatory signs. Laboratory tests showed elevated ferritin (1436µg/l), iron (252µg/dl), and transferrin saturation (79%). Genetic testing confirmed a homozygous C282Y mutation, and FibroScan elastography indicated advanced fibrosis.

Diagnosis

Hemochromatosis-associated arthropathy.

Therapy and course

A symptom-oriented analgesic treatment with Metamizole was initiated. During the hospital stay, the patient received physical and occupational therapy. Hepatology specialists will manage further treatment at a university center, and the outcome remains to be seen.

Conclusion

Symmetrical involvement of the MCP joints II and III should raise suspicion of hemochromatosis.

Schlüsselwörter

Hereditäre Hämochromatose - HFE-Gen-Mutation - C282Y - H63D - Arthropathie - Interdisziplinär

Keywords

Hereditary Haemochromatosis - HFE-Gene-Mutation - C282Y - H63D - Arthropathy - interdisciplinary

Publication History

Article published online:
14 January 2025

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