Mikrodeletionssyndrom 16p11.2

Das proximale Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch sprachliche Auffälligkeiten (v. a. verbale Entwicklungsdyspraxie [VED] und kindliche Dysarthrie), Koordinationsschwierigkeiten, kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (v. a. in Form einer Autismus-Spektrum-Störung [ASS] und/oder eines Aufmerksamkeitsdefizits- und Hyperaktivitätssyndroms [ADHS]) sowie eine Prädisposition für Adipositas [1].

Fazit

Eine Mikrodeletion am Chromosom 16p11.2 verursacht bei den meisten Betroffenen eine Sprachentwicklungsstörung, die gehäuft als kindliche Sprechapraxie klassifiziert wird und bis ins Erwachsenenalter persistiert. Weitere klinische Auffälligkeiten wie z. B. kognitive und motorische Einschränkungen, Verhaltensauffälligkeiten in Form einer ASS oder eines ADHS sowie auch Adipositas erfordern eine entsprechend komplexe und, aufgrund des interindividuell unterschiedlichen Erscheinungsbildes, auf den einzelnen Betroffenen individuell zugeschnittene Therapie.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
12. Juni 2023

• Literatur

• 1 Taylor CM, Smith R, Lehman C. et al. 16p11.2 Recurrent Deletion. GeneReviews is a registered trademark of the University of Washington, Seattle. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM. GeneReviews. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993
• 2 Chung WK, Roberts TP, Sherr EH. et al. 16p11.2 deletion syndrome. Curr Opin Genet Dev 2021; 68: 49-56
• 3 Schaaf C, Johannes Z. Basiswissen Humangenetik. Heidelberg: Springer; 2018
• 4 Mei C, Fedorenko E, Amor DJ. et al. Deep phenotyping of speech and language skills in individuals with 16p11.2 deletion. Eur J Hum Genet 2018; 26: 676-686
• 5 Goldman S, McCullough AK, Young SD. et al. Quantitative gait assessment in children with 16p11.2 syndrome. J Neurodev Disord 2019; 11: 26-29