Sportmedizinische Beratung nach akuter Rhabdomyolyse bei erblicher Myopathie – eine herausfordernde Leistungsdiagnostik

Zusammenfassung

Zusammenfassung Physiologische Erhöhungen der Kreatinin-Kinase nach körperlicher Betätigung sind häufig und ein sinnvoller Cut-off-Wert besteht dabei nicht. Die Stufendiagnostik bei einer seltenen Ursache hierfür und nach Auftreten einer Rhabdomyolyse wird in dieser Arbeit dargestellt.

Anamnese Ein 36-jähriger Soldat entwickelte nach starker körperlicher Belastung ein akutes Nierenversagen aufgrund einer Rhabdomyolyse.

Untersuchung und Diagnostik Sportlicher Habitus, CK-Elevation bei hochnormalen Retentionswerten. Nach Stufenbelastung auf dem Fahrradergometer massiver CK-Anstieg. Anschließend Sportkarenz und Einleitung einer Stufendiagnostik.

Therapie und Verlauf Die humangenetische Diagnostik konnte eine erbliche Myopathie des Fettstoffwechsels (VLCAD-Mangel) nachweisen. Eine individualisierte Leistungsdiagnostik ist zur Ermittlung der sicheren Belastungsgrenze herangezogen worden. In der sportlichen Erprobung dieser Leistungsgrenzen konnte keine übermäßige CK-Aktivierung festgestellt werden.

Folgerung Die hier bestehende spät auftretende Variante des VLCAD-Mangels ist durch rezidivierende Rhabdomyolysen gekennzeichnet, welche nach starker körperlicher Belastung, Fastenperioden oder Dehydratation auftreten können. Die körperliche Belastung kann nach Bestimmung der individuellen Toleranz fortgesetzt werden.

Abstract

Introduction Increased serum creatinine kinase after physical activity is well known and there is currently no cut-off value. We present the systematic diagnosis after rhabdomyolysis in a rare cause.

History A 36-year-old soldier developed acute kidney failure due to rhabdomyolysis after intense physical exertion.

Findings and diagnosis Sporty habitus, CK elevation and highly normal kidney values. Massive CK increase after step loading on the bicycle ergometer. We stopped further physical stress and initiated diagnostics.

Therapy and course The genetic diagnosis found a hereditary myopathy of the lipid metabolism (VLCAD deficiency). We used individualized performance analysis to determine the safe load limit. In the ordinary athletic testing of these performance limits, no excessive CK activation could be determined.

Conclusion Recurrent rhabdomyolyses characterize the late onset of VLCAD, which can occur after intense physical activity, periods of fasting or dehydration. Patients can continue physical exercise safely after determining the individual tolerance.

Schlüsselwörter

Rhabdomyolyse - akutes Nierenversagen - Myopathie - VLCAD-Mangel - Leistungsdiagnostik

Key words

rhabdomyolysis - acute kidney failure - myopathy - VLCAD-deficiency - performance analysis

Publication History

Article published online:
11 April 2022

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