Was ist neu?
Klinische Manifestation Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist als seltene Ursache einer Kardiomyopathie
Teil einer unterdiagnostizierten Systemerkrankung. Für die kardiale Transthyretin-Amyloidose,
bei der es zur Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin kommt, entweder als Wildtyp
(wtATTR) oder mutierte (mATTR) Form, sind seit kurzem evidenzbasierte Therapiemöglichkeiten
mit Verlangsamung der Kardiomyopathie-Progression und deutlicher Reduktion der Hospitalisierungsraten
verfügbar. Daher ist es wichtig, diese schwerwiegende Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren.
Diagnostik Mittels Bildgebung (kardiale MRT oder szintigrafische Verfahren) sowie Immunfixation
mit Bestimmung der freien Leichtketten ist ein klinisches Screening einfach möglich,
bevor mittels Biopsie und/oder Genetik die definitive Diagnose gestellt wird. Eine
interdisziplinäre Aufarbeitung bei Verdacht auf kardiale Amylodiose unter Einbezug
von Hämatoonkologie, Nephrologie, Neurologie und weiteren Disziplinen ist hierbei
unabdingbar.
Therapie Bei Patienten mit einer kardialen Amyloidose kann eine Herzinsuffizienz-Therapie
mit Betablocker, Renin-Angiotensin-Aldosteron-Inhibitoren und Diuretika erfolgen,
sollte allerdings aufgrund unerwünschter Nebenwirkungen vorsichtig erfolgen. Studien
haben in den letzten Jahren die Wirksamkeit eines Tetramer-Stabilisators sowie von
TTR-mRNA-interferierenden Therapeutika zur medikamentösen Therapie der ATTR-Amyloidose
gezeigt – [9]
[10]. Eine spezifische Zulassung zur Therapie der kardialen ATTR-Amyloidose existiert
seit neuestem für den Tetramer-Stabilisator Tafamidis [11]
[12].
Abstract
Cardiac amyloidosis is a rare cause of cardiomyopathy, however, it is part of an underdiagnosed
underlying systemic disease. For transthyretin (ATTR) amyloidosis, which is caused
by the deposition of incorrectly folded transthyretin, either as the wild-type (wtATTR)
or mutated (mATTR) form, novel evidence-based treatment options were recently shown
to reduce disease progression as well as hospitalisation rates for heart failure.
Thus, it is important to establish early and reliable diagnosis of cardiac involvement
with ATTR amyloidosis.
Modern non-invasive imaging (cardio magnetic resonance (CMR) and scintigraphic methods)
together with immune fixation with determination of free light chains allow fast and
reliable clinical screening for cardiac amyloidosis, whereas endomyocardial biopsy
and genetics are used for confirmation of the underlying diagnosis. Interdisciplinary
teams including hemato-oncology, neurology, nephrology in addition to cardiology are
essential to enable personalized targeted treatment strategies.
Schlüsselwörter
Transthyretin-Amyloidose - Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion - Amyloid-Kardiomyopathie
- CMR - Szintigrafie - Endomyokardbiopsie
Key words
transthyretin amyloidosis - heart failure with preserved ejection fraction HFpEF -
amyloid cardiomyopathy - CMR - scintigraphy - endomyocardial biopsy
