Prune Belly Syndrome in a Female with Presentation Simulating Diaphragmatic Hernia¹

Abstract

Few female patients with the complete form of prune belly syndrome have been reported. We have observed a one-day-old white female who was delivered spontaneously after 34 weeks' uncomplicated gestation. Respiratory distress, prune belly, low urine output, ambiguous genitalia, imperforate anus and clubbed feet were noted. Chest radiograph suggested diaphragmatic hernia; but this was not found at emergency laparotomy. The rectocloacal fistula was closed and a colostomy placed. Respiratory distress did not respond to mechanical ventilation and the child died. Autopsy showed a distended abdomen with marked reduction of abdominal musculature. The bladder was distended and markedly hypertrophied. Urine could be expressed through the patent urethra by mild bladder compression. There was marked hydro-uretero-nephrosis and dysplastic kidneys. Ovaries and Fallopian tubes were present but the uterus, vagina and anus were absent. Buccal smear showed Barr bodies. The lungs had hyaline membrane disease. The case illustrates the occurrence in a female of prune belly syndrome with typical abdominal wall changes and nonmechanical obstructive uropathy. Respiratory distress was explained by abdominal distention and hyaline membrane disease and not by the suspected diaphragmatic hernia.

Zusammenfassung

Das voll ausgebildete Prune-Belly-Syndrom ist bei weiblichen Patienten nur sehr selten beschrieben. Unser Fall betrifft ein weißes Neugeborenes, dessen Geburt spontan nach 34 Wochen unkomplizierter Schwangerschaft erfolgt war. Klinisch bestanden neben dem Prune-Belly-Syndrom Atemnot, eine Analatresie und Klumpfüße. Das äußere Genitale war intersexuell, die Urinausscheidung gering. Der radiologische Verdacht einer Zwerchfellhernie bestätigte sich intraoperativ nicht. So wurde lediglich die rektokloakale Fistel verschlossen und eine Kolostomie angelegt. Postoperativ besserte sich das Atemnotsyndrom auch unter Beatmung nicht und das Kind verstarb. Bei der Autopsie war das Abdomen erweitert, die Bauchmuskulatur hypoplastisch. Bei leichtem Druck auf die dilatierte, hypertrophierte Blase entleerte sich Urin. Die ableitenden Harnwege waren beträchtlich erweitert, die Nieren dysplastisch. Ovarien und Tuben waren vorhanden, Uterus, Vagina und Anus fehlten. Der Wangenschleimhautausstrich zeigte ßarrsche Körperchen. In den Lungen fanden sich hyaline Membranen. Dieser Fall zeigt ein typisches Prune-Belly-Syndrom mit Bauchdekkenhypoplasie und einer nicht mechanischen, obstruktiven Uropathie bei einem Mädchen. Das Atemnotsyndrom erklärt sich durch das aufgetriebene Abdomen und die hyalinen Membranen und nicht, wie vermutet, durch eine Zwerchfellhernie.

Key words

Prune Belly Syndrome, Female - Simulated Diaphragmatic Hernia

Schlüsselwörter

Prune-Belly-Syndrom - Zwerchfellhernie, vorgetäuscht