Diaphysäre Dysplasie (Camurati - Engelmann)

Zusammenfassung

Es werden 9 Merkmalsträger mit diapgysärer Dysplasie in 3 Familien beschrieben. In einer Familie trat eine Kombination mit Morbus von Recklinghausen bei 3 untersuchten Probanden auf. Einmal beobachteten die Autoren eine Kombination von lymphatischer Leukose und diaphysärer Dysplasie. Außerdem wurde in einer Familie eine möglicherweise autosomal-rezessive Vererbung gefunden, welche auf Heterogenität bei der diaphysären Dysplasie schließen läßt.

Abstract

Nine cases in three families with diaphseal dysplasia are reported. In one family diaphyseal dysplasia and neurofibromatosis are combined. A lymphatic leucosis was found in one case. The possible autosomal recessive mode of inheritance in one family refer to heterogeneity in diaphyseal dysplasia.