Fallbeispiel: Maligne infantile Osteopetrose - Pathogenese und therapeutische Optionen

Abstract

Malignant infantile osteopetrosis is a rare disease but can be clinically unequivocally diagnosed.

Normal bone formation in the presence of decreased bone breakdown leads to the typical symptoms. The only proven curative approach, bone marrow transplantation, can reverse most of the symptoms and prevent progression to irreversible nerve damage when done early in infancy. Therefore, early diagnosis is decisive. We present a case report of an infant with osteopetrosis and discuss pathogenesis and therapeutical options.

Zusammenfassung

Die maligne infantile Osteopetrose ist ein seltenes, aber klinisch eindeutig zu diagnostizierendes Krankheitsbild. Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da die einzig mögliche kausale Therapie, die Knochenmarktransplantation (KMT), möglichst früh eingeleitet werden sollte, um insbesondere Nervenschädigungen, die in der Regel irreversibel sind, zu vermeiden.

Pathogenese, Symptomatik und Therapieansätze werden an Hand eines Falles vorgestellt.

Key words

malignant infantile osteopetrosis - symptoms - diagnosis - bone marrow transplantation - pathogenesis - treatment

Schlüsselwörter

Maligne infantile Osteopetrose - Symptome - Diagnose - Knochenmarktransplantation - Pathogenese - Therapie