Pränatale Diagnostik

Zusammenfassung

Es wird über die Ergebnisse aus 1000 transabdominal durchgeführten Amniozentesen in der Frühschwangerschaft (15. bis 20. Schwangerschaftswoche) mit anschließenden biochemischen und zytogenetischen Untersuchungen berichtet. Das methodische Vorgehen wird beschrieben. Die Frühamniozentese selbst ist keine Routineuntersuchung, da sie mit fetalen und mütterlichen Risiken verbunden ist. Das Abortrisiko im unmittelbaren Anschluß an die Amniozentese kann durch eine ausreichende Erfahrung des Untersuchers niedrig gehalten werden (6/1000 innerhalb der ersten 14 Tage nach Amniozentese). Durch die Verbesserung der Punktionstechnik (Amniozentese unter Ultraschallsichtkontrolle) konnte das unmittelbare Abortrisiko weiter gesenkt werden (2/500). Als ernsteste mütterliche Komplikation haben wir bisher einen febrilen Abort einen Tag nach Amniozentese beobachtet. 96% aller zytogenetischen Untersuchungen waren chromosomal unauffällig. Die größte Risikogruppe in unserem Krankengut sind Mütter über 35 Jahre, bei denen insgesamt 17mal eine Chromosomenanomalie festgestellt wurde. Sämtliche Neuralrohrverschlußstörungen wurden mit Hilfe der Alpha-Fetoproteinbestimmung aus dem Fruchtwasser erkannt. Schwangerschaftsabbrüche aus fetaler Indikation wurden in 26 Fällen vorgenommen. 2 Patientinnen haben trotz Kenntnis der Diagnose Trisomie 21 den Abbruch aus ethischen Gründen abgelehnt. Eine Patientin trägt derzeit eine 47 XYY-Schwangerschaft aus.

Abstract

The results of 1,000 transabdominal amniocenteses between 15 and 20 weeks gestation are reported. The method is described. The bio-chemical and cytogenetic results are reported. - Amniocentesis in the first trimester is not a routine investigation since fetal and maternal risks are associated with this procedure. The risk of abortion following amniocentesis was lowered from 6/1000 to 2/500 by improvement of the technique under ultra-sound control. The worst maternal complication observed was a septic abortion one day after amniocentesis. 96% of all cyto-genetic examinations showed normal karotypes. The largest group at risk were mothers over 35 years of age. In this group chromosome anomalies were found in 17 cases. All neural tube defects were found by determination of the alpha-fetoprotein in the amniotic fluid. 26 terminations of pregnancy for fetal indications were carried out. Two patients refused therapeutic abortions despite trisomy 21 for ethical reasons. One patient continues her pregnancy with a 47 XYY pregnancy.