Pränatale Diagnostik bei Eltern mit einer balancierten chromosomalen Strukturaberration*

Zusammenfassung

Anhand von 10 Fallberichten sollen die Bedeutung der pränatalen Diagnostik und das Risiko für die Nachkommen bei elterlicher balancierter chromosomaler Strukturaberration dargestellt werden. Die Gründe für die Aufdeckung der familiären Strukturaberration waren: vorangegangenes fehlgebildetes Kind, vorangegangene Fehlgeburten oder Totgeburten oder Aufdekkung durch fetale Zellanalayse während der pränatalen Diagnostik aus anderer Indikation. Es werden theoretische Überlegungen zur Risikoabschätzung dargelegt und die bisher verfügbaren Risikoziffern angegeben, welche die Grundlage für die Indikation zur pränatalen Diagnostik sind.

Abstract

By means of 10 case reports, the significance of prenatal diagnosis and the risk for the progeny of parents with a balanced structural chromosomal aberration are demonstrated. The aberrations were ascertained through: a previous malformed child, previous miscarriages or stillbirths or through fetal cell analysis during prenatal diagnosis performed for independent reasons. Theoretical considerations concerning the estimates of risk figures in these families are presented and the currently available risk values which are the basis of the indication for prenatal diagnosis, given.