Die familiäre Adenomatosis coli - eine obligate Präkanzerose

Abstract

The presented paper includes the medical records of five children with familial adenomatous polyposis coli on the one hand and the detailed description of the pathologic findings of the disease on the other hand. Particular emphasis is given to the morphologic criteria of the disorder predisposing the affected individuals to development of colorectal cancer at unusually early ages. In the current cases there was a so-called classical presentation of diffuse polyposis in the early and late childhood respectively. The diagnosis was established in supposedly unaffected siblings due to colonoscopy and radiologic procedures. Prophylactic total colectomy was performed in all proven cases. The association with extracolonic tumours has proved to be a remarkable feature of the disease. This fact is especially stressed.

Zusammenfassung

Es wird über 5 Kinder mit einer frühen Manifestation der familiären Adenomatosis coli berichtet. Sie stammen aus zwei Polyposis-Sippen, in denen mehrere Mitglieder in zwei bzw. drei aufeinanderfolgenden Generationen an den Folgeerscheinungen einer verkrebsten Dickdarmadenomatose verstorben waren. 4 der 5 eigenen Patienten waren durch uncharakteristische Darmbeschwerden auffällig geworden. Ein Geschwisterkind wurde im asymptomatischen Stadium durch die vorsorgliche endoskopische und radiologische Untersuchung erfaßt. Als Karzinomprophylaxe wurde bei allen Probanden im Alter von 8 1/4-13 1/3 Jahren die totale Proktokolektomie mit kontinenzerhaltender ileo-analer Durchzugsplastik durchgeführt.

Zudem werden die klinischen und patho-morphologischen Besonderheiten der Adenomatosis coli und ihrer phänotypischen Varianten dargestellt. Auf das Vorkommen der Erkrankung mit extraintestinalen Tumorbildungen wird besonders hingewiesen.